【摘 要】
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骨质疏松以低的骨密度(BMD)为特征,是老年人中最普遍的骨质疾病,其能加大髋部骨折的风险,而髋部骨折的发生率和致死率都非常高。最近数年,中国老龄化吸引了更多关于髋部骨折
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骨质疏松以低的骨密度(BMD)为特征,是老年人中最普遍的骨质疾病,其能加大髋部骨折的风险,而髋部骨折的发生率和致死率都非常高。最近数年,中国老龄化吸引了更多关于髋部骨折方面研究的注意。髋部骨大小是引起髋部骨折的一个重要的风险因子。尽管髋部骨大小有非常高的遗传性,可是它的遗传基础至今仍然了解甚少。拷贝数变异(CNV)被证明是与某些人类复杂疾病相关联的,CNVs能改变基因剂量,干扰编码序列,或者通过位置效应影响其区域以外的基因表达进而导致表型的多态性。研究显示CCL3L1, FCGR3B和DEFB4基因的低拷贝数携带者分别容易发生艾滋病、免疫性肾炎和克罗恩病。我们实验室进行了骨质疏松症的全基因组拷贝数关联研究,并且鉴定出两个新的候选基因,UGT2B17和VPS13B。然而,至今还没有关于CNVs和髋部骨大小之间的关联研究,拷贝数变异对髋部骨大小所起的作用还不清楚。此研究中,我们在1627个中国汉族人群中做了首个髋部骨大小的全基因组拷贝数变异的关联研究。研究采用Affymetrix GeneChip Human MappingSNP6.0的芯片,并随后在2286个美国白种人中对最显著的结果进行了重复验证。我们结果发现CNP267在中国和美国人群中都达到显著水平,p值分别为4.73E-03和5.66E-03。LIM域蛋白2(FHL2)是位于此CNP区域中,通过与一些骨形成因子(类胰岛素生长因子结合蛋白5(IGFBP-5)和雄性激素受体(AR))的结合而在骨代谢中发挥重要作用。此外,尽管CNP182只在中国人群中达到显著水平(P=1.05E-03),这个CNP覆盖区域包含基因——结核素定位蛋白(CNST),此基因可能通过作用于定位运输连接蛋白类(特别是连接蛋白43)影响骨代谢。因此,我们的研究显示CNP267和CNP182可能是影响髋部骨大小的两个遗传位点。
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