人类SEPTIN6基因和TEKTIN1基因的克隆及功能研究

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Septins是一类在除植物外的其它物种中广泛存在的保守的蛋白家庭,它们参与了许多重要的细胞过程像胞质分裂、小泡运输和细胞极性.使用大规模的cDNA测序方法,我们从人胎脑cDNA文库中克隆得到一条2.4kb的SEPTIN6基因,其预测的氨基酸序列与小鼠的SEPTIN6有84﹪的同源性,经过生物信息学分析,我们发现SEPTIN6定位在Xq24,在基因组上至少由10个外显子组成.我们又从人胎脑cDNA文库中克隆得到一条编码tektin的人类新基因cDNA.我们将它命名为TEKTIN1基因.TEKTIN1的cDNA为1375bp,其ORF由418个氨基酸组成,预测的分子量为48.3kDa,其氨基酸序列与小鼠的TEKTIN1有82﹪的同源性.一个保守的多肽序列RPNVELCRD位于323-331氨基酸之间,经过生物信息学的分析我们发现TEKTIN1基因至少由8个外显子组成,定位在17p13.2.Northern杂交显示TEKTIN1基因只在睾丸中表达,小鼠睾丸组织原位杂交表明了TEKTIN1的mRNA定位在精母细胞和生精小管中的精子中,暗示了TEKTIN1可能参与精子的发生过程.
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