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背景：糖原累积症(glycogenstoragedisease,GSD)是由一组由于先天性酶缺陷所导致的糖代谢障碍疾病，因缺陷的酶不同而被分为13型，临床表现多样，容易造成漏诊和误诊。累及肝脏的GSD称为肝GSD（hepaticGSD），主要包括GSD-I、III、IV、VI、IX、XI和O型，其中I、III、IV型肝脏受累严重，且I、III型若能得到早期诊断、及早进行饮食治疗，其生长发育和生活质量可接近正常人。随着GSD基因研究的深入，诊断及分型较前有了较大进步，基因治疗已进入动物实验阶段。由于该病发病率较低，关于儿童GSD的流行病学及临床资料尚需进一步的完善，诊断和治疗亦有待进一步深入研究。目的：本文旨对儿童肝GSD的临床症状、体征、实验室检查、病理检查、治疗情况进行回顾性统计分析，总结儿童肝GSD的临床特点和诊疗经验。对象与方法：1.对象：收集重庆医科大学附属儿童医院2002年1月~2011年12月10年间所有出院诊断考虑肝GSD的病例资料；参照《PediatricGastrointestinalDisease:Pathophysiology,Diagnosis,Management》[1]、《HepaticMorphologyoftheInheritedMetabolicDisease》[2]及北京协和医院赵时敏等[3]诊断标准，对所有资料进一步审核，本文主要对满足确诊标准的病例进行统计分析。2.对纳入本研究的病例通过电话、现场、信件随访，获得患儿目前临床及治疗情况，并进行回顾性分析。3.统计学分析：根据临床资料对病例进行分组，采用SPSS17.0统计软件及MicrosoftOfficeExcel运算，计数资料用Fisher精确概率检验，计量资料以中位数（M）和具体范围表示，两均数间差异作t检验：P＜0.05为有显著性差异。结果：1.本组GSD儿童男∶女=13∶11；起病时年龄小于1岁的8例（33.3%）,1~3岁11例（45.8%），3~5岁1例（4.2%），大于5岁4例（16.7%）。诊断时年龄小于1岁4例（16.7%），1~3岁9例（37.5%），3~5岁6例（25%），大于5岁5例（20.8%）。2.起病年龄（1.87岁，0.08岁～9.58岁）男女之间无显著性差异（P=0.154）；确诊年龄（2.38岁，0.17岁～15.25岁）男女之间有显著性差异（P=0.036），女性（3.17岁）大于男性（2.33岁）。3.22／24例（91.7%）有肝脏大，其中20／22（90.9%）为中-重度肿大；15／24例（62.5%）有脾脏肿大。4.13／18例（72.2%）有不同程度生长发育落后表现，其中身高发育落后和体重发育落后分别为11／18例（61.1%）和6／24例（25.0%）。5.3／24例（12.5%）病史中有低血糖表现（惊厥）。6.13／24例（54.2%）空腹血糖下降，范围为（0.31～3.66mmol／L）；12／16例(66.7%)血乳酸升高，9／14例（64.3%）血氨升高，21／24例（87.5%）谷丙转氨酶（AlanineAminotransferase,ALT）升高，12／20例（60%）血甘油三酯升高，3／20例（15%）总胆固醇升高。7.22／24例（91.7%）行腹部B超检查，见肝脏体积不同程度增大；1／24例（4.5%）提示肾脏弥漫性病变。8.24例均行肝脏病理检查，可见肝细胞植物样排列（60%）,脂肪变性（20%），淤胆（10%），轻度纤维化（55%），早期肝硬化（5%），过碘酸雪夫染色（PeriodicAcid-Schiffstain,PAS）阳性（80%）。电镜下可见全部病例（100%）肝细胞体积增大，细胞内大量糖原沉积，部分肝细胞胞质内可见数量不等的脂滴。9.随访到13／24例肝GSD儿童，2／13例行肝移植；4／13例正规口服生玉米淀粉（uncookedcornstarch,UCCS），治疗前后身高／年龄的Z评分有显著性差异（P=0.036），体重／年龄的Z评分（P=0.843）、肝脏大小（P=0.138）及肝功能（P=0.277）无显著性差异；在7／13例未正规治疗者中，随访时前述四项指标均无显著性差异（P＞0.05）。结论：儿童肝GSD多于婴幼儿期起病，主要表现为空腹低血糖、肝（脾）大、生长落后；空腹血糖、血常规、肝功能、血乳酸、血脂、血氨、腹部B超、骨密度仍是目前临床常用的检测评估病情的指标。肝脏病理检查对诊断肝GSD有着非常重要的意义。对于GSD-I、III型患者,口服UCCS的营养疗法仍然是目前主要的治疗方法，早期诊断、及早予饮食治疗，能够改善症状及延缓远期并发症的产生，其生长发育和生活质量可接近正常人。除肝移植外，其他类型肝GSD目前尚无特殊治疗方法。