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目的探讨在广泛开展的新生儿听力筛查中进行聋病基因同步筛查的可行性和意义,以弥补新生儿听力筛查的不足和局限,并倡导在新生儿听力筛查中注入基因筛查的理念。方法以2008年2月至2008年10月中国医科大学附属盛京医院产科出生的470例新生儿作为研究对象(其中男247例,女223例),进行新生儿听力和基因的同步筛查。听力初次筛查采用筛查型耳声发射(otoacoustic emission,OAE),在新生儿安静自然睡眠状态下,对每一名新生儿在出生第三天时通过耳声发射给予不同频率和不同强度的测试,如未通过者于出生42天后,来我院听力诊断室复筛,复筛采用筛查型OAF结合声导抗(acoustic immittance),初筛及复筛未通过的婴幼儿在出生3-6个月后行诊断性听力学检查,如听性脑干诱发电位(auditory brainstemresponse ABR)等。在新生儿出生后3天内采用含有听力筛查信息和血样信息的新生儿遗传疾病筛查采样卡采集新生儿足跟血。遗传疾病筛查采样卡将采样对象的基本信息(包括母亲姓名、住院号、家庭住址、联系电话、新生儿性别、体重等)、样本信息、听力筛查结果和基因筛查检测结果汇集于一张卡片。可以直接用于线粒体12SrRNA、GJB2基因、SLC26A4基因的聚合酶链扩增反应(polymerasechain reaction,PCR)。Alw26I限制性内切酶筛查线粒体12SrRNA A1555G点突变及应用酶切反应判断GJB2 235delC突变存在与否,对酶切阳性病例进行PCR产物测序验证。对SLC26A4基因IVS7-2A＞G突变位点所在区域进行PCR产物的直接测序。DNAStar软件对测序结果进行比对分析。结果470例新生儿听力初步筛查结果显示左耳未通过者19例,右耳未通过者16例,双耳均未通过者10例,共45例初筛未通过。经42天复筛后,发现初筛未通过的45例新生儿OAE均通过,声导抗图正常。新生儿聋病基因检测结果显示,470例新生儿中线粒体12SrRNA A1555G酶切阳性者3例,经测序验证未见12SrRNAA1555G突变;SLC26A4基因筛查IVS7-2A＞G突变位点所在区域,发现1例IVS7-2A＞G杂合突变;GJB2基因筛查,发现4例235delC杂合突变,其中3例初次听力筛查通过,1例初次听力筛查未通过,于出生42天后复筛OAE通过及声导抗图正常。上述3个基因筛查共发现5例新生儿存在基因改变,总体携带率为1.06%(5/470)。结论将听力筛查和基因筛查联合应用作为早期发现处于语前听力损失或迟发型高危患儿或者是致聋基因的携带者的方法,结合定期的随诊及监测,是目前最为有力的筛查策略。倡导在新生儿听力筛查中注入基因筛查的理念,进行广泛的新生儿听力和基因的同步筛查工作。