研究背景： 青光眼是世界第二大致盲眼病，全世界有接近7千万患者。但是青光眼作为一种多基因多因素遗传性眼病，其病因目前尚不十分清楚。中央角膜厚度(CCT)不但可以影响眼压计的测量值，而且是原发性开角型青光眼发生发展的独立危险因素。因此CCT可以作为青光眼的中间表型，CCT的遗传易感性有利于引导分子遗传学研究寻找CCT的决定基因，从而有助于发现青光眼的致病基因。 到目前为止，只有一项欧州的双生子研究报道了CCT具有高度遗传易感性，但是在东亚人群中尚无关于CCT遗传易感性的双生子研究。很多研究发现美国黑人，高加索人和亚州人的CCT存在种族差异，但中国人群的数据较少，到目前为止中国大陆还没有比较标准的数据。CCT与年龄和性别的相关性研究结果也不一致，尚需进一步的大样本研究来证实。 研究目的： 1.运用经典的双生子研究方法，估算中国儿童的中央角膜厚度的遗传度，探讨遗传和环境因素对CCT的影响程度。 2.描述中国成人和儿童的CCT和周边角膜厚度的分布，及CCT与年龄和性别的相关性。 研究对象与方法： 从广州市双生子登记系统招募8至16岁的双生子，采用Pentacam三维眼前节测量及分析系统测定双生子及其父母的CCT和周边角膜厚度，所有操作由同一检查者进行。并采用16个多态标记的基因分型对所有同性别双生子进行卵形鉴定。选择右眼的角膜厚度值进行分析，分别应用Mx软件建立性别限制模型估计遗传度，Stata统计软件分析数据，GEE模型进行回归分析矫正双生子之间相关性造成的偏差。 结果： 1.共有449对8至16岁双生子的数据进入CCT的遗传度分析，其中同卵男性双生子(MZM)131对，同卵女性双生子(MZF)166对，异卵男性双生子(DZM)44对，异卵女性双生子(DZF)31对，异性别双生子(OSDZ)77对。 2.CCT的的相关系数分别为0.90(MZM)、0.92(MZF)、0.56(DZM)、0.61(DZM)和0.44(OSDZ)。 3.最佳拟合模型为AE性别限制模型，该模型包含加性遗传因素(A)和特异环境因素(E)。由最佳拟合模型估算男性和女性的CCT的遗传度分别为0.88(95％CI：0.84至0.91)、0.91(95％CI：0.89至0.93)。男性和女性的特异环境因素对CCT的影响程度分别为0.12(95％CI：0.09至0.16)、0.09(95％ 0.07至0.11)。 4.共有926名8至16岁双生子儿童和662名30至68岁成人的数据进入角膜厚度分布的分析。CCT比周边角膜厚度薄，依次是颞侧、下方、鼻侧和上方的周边角膜厚度。成人角膜顶点的厚度(作为CCT)，瞳孔中心的角膜厚度，上方，下方，鼻侧，颞侧的周边角膜厚度和角膜最薄点的厚度分别为(537.0±29.4μm)、(536.3±29.3μm)、(643.6±37.2μm)、(613.84±32.4μm)、(624.54±35.0μm)、(605.7±33.41μm)和(533.2±30.0μm)。儿童则分别为(550.7±32.8μm)、(550.7±32.7μm)、(656.0±38.71μm)、(627.9±36.6μm)、(642.1±37.2μm)、(612.5±36.3μm)和(548.14±32.8μm)。 5.角膜的最薄点77.92％分布在颞下象限，其次是颞上象限(15.9％)，鼻下象限(4.77％)，鼻上象限(1.41％)。CCT和角膜最薄点的厚度差异较小，但是具有显著性统计学差异。 6.儿童的CCT和周边角膜厚度明显大于成人(CCT平均差异=13.67±1.60μm)，但是校正了性别、眼轴长度和前房深度这些CCT的影响因素之后，发现角膜厚度与年龄并无相关性(P＞0.05)。 7.儿童的角膜厚度男性大子女性，而成人的角膜厚度没有性别差异。 结论： 1.中国人群中加性遗传效应是决定CCT变异的重要因素。 2.CCT的遗传度女性略高于男性。 3.CCT比周边角膜厚度薄，依次是颞侧、下方、鼻侧和上方的周边角膜厚度。 4.角膜的最薄点最常分布在颞下象限，角膜最薄点的厚度和CCT具有显著性统计学差异。 5.成人和儿童的角膜厚度均未发现年龄相关性改变。儿童的角膜厚度存在性别差异，但是成人的角膜厚度不存在性别差异。