随着基因组测序工作的完成,人类基因组计划研究的重心逐步由“结构”向“功能”转移,生命科学进入了后基因组时代。科学家开始探究疾病与基因多态性的关系,并把目光投向基因组上目前最有发展前途和应用前景的遗传标志物—单核苷酸多态性(SNPs, Single Nucleotide Polymorphisms),利用SNPs进行人类复杂疾病致病基因的研究成为了当今的热点问题。近年来,SNP分型技术的迅猛发展产生了巨量的SNP数据,但目前实验室操作管理和分析SNP数据呈现不全面、不安全、效率低下的现状。因此,本文针对SNP与疾病关联分析中病例对照分析的研究策略设计了用于SNP数据管理和分析的数据库系统和分析框架,开发了一套集数据标准化、存储、统计分析和导入导出为一体的SNP数据的管理和分析平台—SNPMasis。该系统支持ABI、Sequenom两种分型平台的原始数据和其他分型平台数据的标准化导入,整合了三方面的数据(样本数据、SNP分型数据、SNP数据),按照流行病学的病例对照分析流程,统计分析病人组(对照组)的基因型数据信息,进行等位基因和基因型显著性分析,从而得到可靠的结果和科学的结论探究SNP和疾病的相关性。该系统还支持用户和项目管理。本文按照软件开发流程,首先进行软件的功能需求分析,然后简要介绍了系统的设计思路、体系架构、实现过程,最后,通过6个SNP位点与胃癌的相关性分析,验证了本软件设计的可行性和实用性。本系统层次清晰、界面友好、使用方便,将为今后分子生物学、化学、医学以及其他实验室学科的SNP实验数据提供更方便,更快捷的生物信息学统计分析和管理。