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本研究旨在开展我国HNPCC的家系调查和基因分析，探讨我国HNPCC综合征发病机制与发病特点，探索早期诊断的有效措施；积累HNPCC家系，探讨家系发病特点和家系中结直肠癌的临床病理特征；筛查hMSH2和hMLH1基因突变，发现突变携带者。探讨HNPCC发病机制和早期诊断措施；研究结直肠同时性多发癌发病特点及临床病理特征，探讨结直肠多发癌发病规律及其早期诊断措施，结果表明，结直肠同时性多发癌多位于右半结肠，并发癌以腺瘤恶变多见；结直肠同时性多癌患者应进行详细家族史调查或MMR突变检测，及时发现HNPCC综合征家系；结直肠癌患者中同时性多发癌占3.2％，因此临床上不能仅仅满足于一个结直肠癌灶，应仔细检查及时发现合并病灶；对于有癌症家族史且并发息肉的结直肠同时性多发癌患者，应密切随访和监测，及早发现异时性癌前病变或再发癌。