阿尔茨海默病与早老素-1基因相关性研究

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【摘要】

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目的:为深入了解早老素-1(presinilin-1,PS1)基因与阿尔茨海默病(Alzheimers disease,AD)的相关性,我们对90例散发AD(Sporadic AD,SAD)患者进行了PS1基因多态性检测,并对一早

【作者】

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樊春秋

【机构】

：

首都医科大学

【出处】

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首都医科大学

【发表日期】

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2005年期

【关键词】

：

阿尔茨海默病早老素-1基因基因突变基因多态性

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目的:为深入了解早老素-1(presinilin-1,PS1)基因与阿尔茨海默病(Alzheimers disease,AD)的相关性,我们对90例散发AD(Sporadic AD,SAD)患者进行了PS1基因多态性检测,并对一早发家族性阿尔茨海默病(Familial AD,FAD)家系进行了PS1基因突变筛查和多态性检测.结论:①SAD发病与PS1基因型1/1密切相关.②PS1等位基因1是SAD发病的危险因素,而等位基因2对AD有保护作用.③本研究中的早发FAD家系的发病与PS1基因突变相关性不大.④PS1基因型1/1可能与早发FAD有关.

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