【摘 要】
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目的: 探讨食管癌高发区亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因单核苷酸多态与食管癌、贲门癌发病风险的关系。方法:以聚合酶链反应和限制性片段长度多态方法，分析294例食管癌病人
【出 处】
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中国首届国际食管癌学术会议暨第七届全国食管癌学术会议
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目的: 探讨食管癌高发区亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因单核苷酸多态与食管癌、贲门癌发病风险的关系。方法:以聚合酶链反应和限制性片段长度多态方法，分析294例食管癌病人、257例贲门癌病人和293例正常对照的MTHFR基因C677T基因型及其与食管癌、贲门癌发病风险的相关性。结果:在正常对照中，MTHFR 677CC、CT、TT基因型频率分别为21.5％、48.8％和29.7％，在食管癌病人中分别为15.3％、45.6％和39.1％(x2=7.172，P=0.028);在贲门癌病人中分别为18.3％、45.1％和36v6％(x2=3.069，P=0.216)。多因素分析发现，携带677TT基因型的个体发生食管癌的风险是677CT或677CC基因型的1.577倍(95％可信区限1.103～2.253)，发生贲门癌的风险是1.281倍(95％可信区限1.056～1.555)。结论:MTHFR单核苷酸多态是食管癌高发区食管癌和贲门癌的遗传易感性因素。
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