【摘 要】
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目的 探讨X-连低磷酸盐血症(X-linked hypophosphatemia,XLH)的临床表现特征及其X线表现,以提高对XLH的诊断水平.方法 家族1,3代共16人,有6例患病,其中男2例,女4例,均存活,年龄12～66岁.家族2,3代共10人,有2例患病,均为女性,存活,年龄分别为13岁和36岁.先证者系笔者临床发现并确诊,后对其家族进行调查,随访1～2年,并绘制家系遗传图谱.8例均经临床
【出 处】
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中华放射学学术大会2016、中华医学会第23次全国放射学学术大会暨中华医学会第24次全国影像技术学术大会
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目的 探讨X-连低磷酸盐血症(X-linked hypophosphatemia,XLH)的临床表现特征及其X线表现,以提高对XLH的诊断水平.方法 家族1,3代共16人,有6例患病,其中男2例,女4例,均存活,年龄12～66岁.家族2,3代共10人,有2例患病,均为女性,存活,年龄分别为13岁和36岁.先证者系笔者临床发现并确诊,后对其家族进行调查,随访1～2年,并绘制家系遗传图谱.8例均经临床生化证实,实验室检查包括血清钙、磷、碱性磷酸酶(ALP)、甲状旁腺素(PTH)、25羟基维生素D(VITD-T)及尿排磷试验.选择2个家族中先证者及其母亲摄取颅骨、双手及双腕关节、胸腰椎、骨盆、双膝关节和双胫腓骨平片,家族2先证者及其母亲加照口腔全景曲面断层X线片,进行X线评估.结果 8例均表现为面容正常,智力正常,身材矮小,双下肢弯曲畸形,呈膝内翻或外翻,骨关节疼痛和鸭行步,成人患者尤为显著.血生化检查以血清磷降低和ALP显著升高为主.8例患者常规尿排磷试验均为阳性.X线表现有：(1)肢体弯曲畸形；(2)骨端膨大,关节面模糊伴囊变；(3)承重肢体出现Looser带及骨间隔；(4)儿童干骺端喇叭样膨大,干骺端毛刷征；(5)骨转换表现；(6)松质骨骨小梁粗疏、细疏或呈网状；(7)骨皮质松化；(8)椎体“双框征”,附件件呈棉絮状改变；(9)髂骨翼骺下疏松带；(10)耻骨联合、骶髂关节毛刷征；(11)骨盆口三角状或变扁、变形；(12)多发性牙齿脱落.结论 XLH是一种罕见的原发性代谢性骨病,典型者为X连显性遗传.本症X线表现与临床、血生化特点密切结合,多可做出正确诊断.但本症需结合发病年龄、流行病区生活史、血清钙、磷、ALP、尿磷试验、临床表现与治疗经过等与维生素D缺乏性佝偻病,骨质软化型氟骨病,肾小球性肾病,Fanconi综合征和Blount氏病等鉴别.
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