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针对近年来大骨节病存在软骨细胞过度凋亡及线粒体损伤的现象，利用微阵列基因芯片技术，对比研究了大骨节病与正常对照成人软骨中线粒体相关差异基因表达及其通路，以从基因转录水平探讨大骨节病的分子发病机制，为推进大骨节病的病因发病机制研究提供科学依据。综合分析结果，大骨节病软骨细胞线粒体相关差异表达基因的特征涉及细胞凋亡、代谢和信号转导通路异常，结合既往大骨节病线粒体损伤的病理学等观察结果，表明软骨细胞线粒体功能紊乱与大骨节病的发生发展紧密相关，值得深入研究。