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本研究运用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术分析GPx4基因rs713041和rs4807542的SNPs(single nucleotidepolymorphisms)在中国汉族人群中的分布和连锁不平衡关系及单体型频率，并分析其与大骨节病的关系。本研究表明GPx4中单个位点SNP和KBD没有关联性，但在组成的单体型在对照和KBD存在差异，因此可能为KBD的一个易感基因。