【摘 要】
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额外小标记染色体是指仅通过常规细胞遗传学显带技术就可以辨认、但无法确定其结构的异常染色体，sSMC有可能来源于其他任何一条染色体。Turner综合征的主要特征是性腺发育不全
【出 处】
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全国遗传性疾病诊断与优生咨询研讨会
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额外小标记染色体是指仅通过常规细胞遗传学显带技术就可以辨认、但无法确定其结构的异常染色体，sSMC有可能来源于其他任何一条染色体。Turner综合征的主要特征是性腺发育不全、原发闭经、第二性征发育不全，部分伴有轻、中度智力低下。Turner综合征合并额外小标记染色体非常罕见，仅1：100000。在Turner综合征中出现sSMC时，99％以上来源于X或Y染色体。本文报道的胎儿1出现的sSMC来源于X染色体，胎儿2其孕妇拒绝查明sSMC来源。45，X/46，X，+mar的Turner综合征患儿的。SMC来源不同，其临床表现差异很大，如果来源于Y染色体，则可表现为不同程度的男性化，并且有男性生殖器官。产前诊断中发现携带额外小标记染色体时建议进一步追溯sSMC来源。若孕妇再次妊娠，建议于孕2月行绒毛穿刺或孕4月行羊水穿刺进行产前诊断。
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