【摘 要】
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为了研究遗传因素在大骨节病发病中的作用，本研究采用STR基因扫描技术及关联、连锁分析方法研究2和11号染色体18个STR位点多态性与大骨节病的关系，获得如下主要结论：18个基
【机 构】
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西安交通大学医学院公共卫生系陕西省西安市雁塔西路76号 710061
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为了研究遗传因素在大骨节病发病中的作用，本研究采用STR基因扫描技术及关联、连锁分析方法研究2和11号染色体18个STR位点多态性与大骨节病的关系，获得如下主要结论：18个基因座具有高度信息度，可用于疾病的关联与连锁分析；基于人群的关联研究发现D2S347位点、D2S319位点及D11S917位点可能与大骨节病相关；核心家系的关联连锁分析发现5个片段大小的等位基因与大骨节病存在关联与连锁；扩大家系的连锁分析未发现与大骨节病连锁的位点；单纯性硒缺乏与携带可疑易感基因均不直接导致疾病发生，但易感基因型可升高环境危险因素的作用水平。这些结果为阐明KBD的发病机制和防治提供了实验依据。
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