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科研层面的基因突变分析以及家系研究应逐步进入临床，开展常见致病基因突变检测，并建立相应的规范和流程，以提高对遗传性共济失调的诊断水平。致病基因的确认将为产前检测奠定基础，是阻断致病基因传递最根本的方法，这方面需要临床领域、分子遗传学科研领域、基因检测公司和政府卫生主管部门一起努力，建立相应的质控和操作流程。与此同时，尽可能准确迅速地筛除己知突变，也将大大提高后续科研的效率。