论文部分内容阅读
面肩肱型肌营养不良症是继假肥大型肌营养不良症和强直性肌营养不良症之后,临床上最常见的遗传性肌肉疾病.从分子遗传学的角度探讨了面肩肱型肌营养不良症的病因，分析了面肩肱型肌营养不良症在基因检测中存在的问题和检测技术的复杂性，并对面肩肱型肌营养不良症基因诊断的未来进行了展望。
面肩肱型肌营养不良症基因诊断的现状及若干问题
【摘 要】
：
面肩肱型肌营养不良症是继假肥大型肌营养不良症和强直性肌营养不良症之后,临床上最常见的遗传性肌肉疾病.从分子遗传学的角度探讨了面肩肱型肌营养不良症的病因，分析了面肩肱
【机 构】
：
福建医科大学附属第一医院神经内科福州350005
【出 处】
：
首届中国遗传与疾病论坛——常见与罕见神经遗传病规范化诊治学术交流会
【发表日期】
：
2013年6期
其他文献
目的:研究高生物利用度的灯盏花素口服自乳化制剂.方法:考察灯盏花素在自乳化浓缩液各组分中的溶解度.采用吸附法制备固体自乳化物,并进行体外释放度和大鼠在体肠吸收考察.结
复方丹参方是经过三十多年临床检验的中药有效研制方,临床上广泛用于冠心病等心血管疾病的防治,包括丹参、三七、冰片三味中药,具有活血化瘀,理气止痛之功效.方中药味较少,基
The aim of the present study was to prepare oxymatrine-phospholipid complex to enhance oral bioavailability of oxymatrine and to study its physicochemical prope
目前抗生素使用存在着“滥”“乱”“粗”三个方面的问题,因此引起的细菌对抗生素耐药的现象越来越严重,卫生部曾为此发布多个文件,为合理应用抗生素提供了指导性意见.其中病
针对自广州2002年12月22日遇到的第一例SARS患者10年以来,国际上发生的多起呼吸系统病毒性传染病事件，本文对于突发性呼吸系统传染病的病原发现及传染途径进行了描述，并在病毒
目的：观察研究幼儿斜颈的彩超特点.方法：收集2009年-2012年6月超声诊断并最后经过矫正治疗好转的斜颈幼儿8例.对幼儿斜颈的超声特点进行分析和研究.结果：患儿头均偏向患侧,下颌
本文在简述超声医学发展历史的基础上，介绍了超声造影的发展过程，分析了超声造影趋势，并探讨了超声造影在从事人员水平、目标病灶条件、MI成像配合、增益调节、帧频调节动态范围
本文在简述甲状腺结节超声特征与良恶性评估的基础上，介绍了颈部淋巴结及其他邻近器官的超声评估，分析了超声引导下甲状腺细针抽吸细胞学检查并进一步探讨了甲状腺结节的超声诊