【摘 要】
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目的 扩张型心肌病(Dilated Cardiomyopathy,DCM)是一种以心腔(左心室和/或右心室)扩张,心肌收缩功能障碍为主要特征的心肌疾病,特发性DCM病因不明,其中约30％DCM具有家族聚集现象,称为家族性扩张型心肌病(Familial Dilated Cardiomyopathy,FDCM).本研究检测中国人家族性扩张型心肌病伴传导阻滞的核纤层蛋白A/C (Lamin A/C,LM
【出 处】
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第五届钱江国际心血管病会议暨2011浙江省心血管病年会
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目的 扩张型心肌病(Dilated Cardiomyopathy,DCM)是一种以心腔(左心室和/或右心室)扩张,心肌收缩功能障碍为主要特征的心肌疾病,特发性DCM病因不明,其中约30％DCM具有家族聚集现象,称为家族性扩张型心肌病(Familial Dilated Cardiomyopathy,FDCM).本研究检测中国人家族性扩张型心肌病伴传导阻滞的核纤层蛋白A/C (Lamin A/C,LMNA)基因突变情况.方法 对1个家族性扩张型心肌病家系进行LMNA基因突变扫描,聚合酶链反应扩增LMNA外显子和启动子,测序检测突变.对照为120例正常人及10例无明显家族史的扩张型心肌病伴传导阻滞者.结果 LMNA三种不同的突变(C 1397de1A,Arg377His,c.424-425ins21nt)被确定为该家系致病基因.21人为突变携带者,其中7位患者.该家系先证者第6号外显子PCR产物测序分析表明：该患者LMNA第1129密码子位置发生G→A转换,使精氨酸(Arg)变为组氨酸(His).该患者后期表现为劳力性呼吸困难,胸闷,夜间不能平卧,超声示左心室扩大,心电图显示完全性左束支传导阻滞,现已安装CRT治疗.患者母亲及外甥女有相似临床症状都于40余岁死亡,其家属多人有类似表现,症状较轻.结论 LMNA基因突变是家族性扩张型心肌病的致病基因.基因筛选有助于早期识别无症状的突变携带者,在无症状期尽早干预,减少猝死风险.
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