【摘 要】
：
目的：了解中国人苯丙氨酸羟化酶(Phenylalaninehydroxylase，PAH)基因的突变构成。 方法：应用PCR单链构象多态结合序列分析检测230例苯丙酮尿症患儿PAH基因全部外显子及其两
【机 构】
：
首都儿科研究所学遗传学研究室,北京 1013020
【出 处】
：
中华医学会新生儿筛查20周年纪念论坛
论文部分内容阅读
目的：了解中国人苯丙氨酸羟化酶(Phenylalaninehydroxylase，PAH)基因的突变构成。
方法：应用PCR单链构象多态结合序列分析检测230例苯丙酮尿症患儿PAH基因全部外显子及其两侧内含子。
结果：①在460个PAH等位基因中检测出75种不同的突变基因，总检测率达94.6％(435/460)，其中3种突变基因(S251-R252>SfSX89、Y387D和A389G)尚未见到报道。常见的突变基因为：R243Q(21.7％)EX6—96A>GD(10.2％)、R111X(8.3％)、R413P(6.5％)和Y356X(6.1％)。较常见的突变基因为：V399V(4.1％)IVS4-1G>A(3.5％)、IVS7+2T>A(2.2％)和R241C(2.2％)。大部分突变集中在第3、5、6、7、11、和12外显子及其两侧内含子区域；②检测出10种多态性位点，突变率高的4个位点IVS3-22C>T(56.7％)、IVSl0+97G>A(75.9％)、Q232Q(89.0％)和V245V(81.9％)，提示PAH基因cDNA序列存在人种差异。
结论：中国人PAH基因的突变构成与欧洲人群完全不同，与亚洲其它人群有频率的差异。
其他文献
目的：探讨微量荧光法定量苯丙氨酸在苯丙酮尿症(PKU)诊治中的应用。 方法：对芬兰Labsystems公司生产的新生儿苯丙氨酸定量试剂盒及设备进行方法学鉴定，并测定1 947例新生儿和
川岛芳子,原名爱新觉罗·显■,又名金璧辉。她6岁时,被父亲过继给日本人川岛浪速,后成为日军侵华时期臭名昭著的女间谍。1947年10月15日,法院以汉奸罪和间谍罪判处川
Kawash
目的：为提高新生儿筛查苯丙酮尿症(PKU)的实验质量，针对筛查实验工作的特点，全面探讨化学荧光法筛查PKu的实验操作中存在的诸方面影响因素，以便提高筛查质量。 方法：使用化学
[目的]分析和总结密云县新生儿疾病筛查情况。[方法]婴儿出生喂奶72h后取足跟血两滴滴渗在规定的滤纸上,测定相应的血生化指标,筛查出苯丙酮尿症(PKU),先天性甲状腺功能低下
目的：分析北京市9年中新生儿先天性甲状腺功能减低症(简称甲低CH)的筛查情况。 方法：采用放射免疫法测定血TSH、T3、T4的浓度，以确定阳性病人，确诊的阳性病人再做甲状腺同位素
采用干血滴纸片法测新生儿出生后72小时足跟血的促甲状腺素（TSH）作为筛选指标。共筛选新生儿51582名，超出筛查均值的异常者随访复查血清三碘甲状腺原氨酸（T3）、甲状腺素（T4）及TSH含
目的 分析和总结北京市苯丙酮尿新生儿筛查状况.方法婴儿出生喂奶72小时后采取足跟血,滴渗在规定的滤纸片上.采用Guthrie细菌抑制法测定血苯丙氨酸含量.结果 北京市自1993年
目的：了解北京地区苯丙酮尿症患儿苯丙氨酸羟化酶基因突变情况。 方法：运用多重等位基因特异PCR(MASPCR)、DNA单链构态多项性(SSCP)、DNA测序等方法，对有北京正式户口、经筛
目的：研究中国人苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因突变的分子基础。 方法：应用PCR/SSCP、序列分析等技术，分析中国北方地区120个经典型苯丙酮尿症(PKU)的核心家系，对PAH基因外显子3、5
十七大,一个宏大叙事背景的序幕,一个承前启后、继往开来的伟大时代的开端。当中国领导集体第一次在一个举世瞩目的盛会上关注“解决城乡人民的住房困难”时,尽管表达委婉而