【摘 要】
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目的：了解北京地区苯丙酮尿症患儿苯丙氨酸羟化酶基因突变情况。 方法：运用多重等位基因特异PCR(MASPCR)、DNA单链构态多项性(SSCP)、DNA测序等方法，对有北京正式户口、经筛
【机 构】
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北京市新生儿疾病筛查中心,北京 100045
【出 处】
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中华医学会新生儿筛查20周年纪念论坛
论文部分内容阅读
目的：了解北京地区苯丙酮尿症患儿苯丙氨酸羟化酶基因突变情况。
方法：运用多重等位基因特异PCR(MASPCR)、DNA单链构态多项性(SSCP)、DNA测序等方法，对有北京正式户口、经筛查诊治的40例苯丙酮尿症家系的苯丙氨酸羟化酶突变基因进行检测。
结果：发现突变基因10种，其中I65T、R241fsdelG为两种新发现突变；而发生率最高的为R243Q、后依次为Y204C、Y356X、R111X、R413P、R252Q、Y161S、14nt(-1)g->a。
结论：北京地区苯丙酮尿症患者苯丙氨酸羟化酶基因存在多样性，外显于7是苯丙氨酸羟化酶基因突变最多的区域，其中R243Q突变点发生频率最高。
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