目的：儿童肉芽肿性关节炎儿童时期的一种自身炎症性疾病，特征表现为肉芽肿性多关节炎、虹膜睫状体炎及皮疹，典型的皮疹在生后5岁前起病。可以表现为家族形式，为BLAU综合征(BLAU SYNDROME)也可以表现为散发形式，叫做早发性结节病。该病发病率不清楚，是一种罕见的自身炎症性疾病，到目前，我们尚未见到国内有关病例的报道。所以我们该项研究的目的是总结这些病人的发病情况、临床特征，并研究了CRAD15基因突变情况，并作了家系分析。 方法：分析了2006年～2007年北京儿童医院住院及门诊的病人8例，分析他们的起病情况、临床特征、治疗及随访情况，并扩增了病人及父母的CRAD15基因并行测序分析。 结果：诊断BLAU综合征病人8例，其中男5例，女3例，起病年龄为1月至5岁，诊断年龄为1.5～13岁，确定为该病前时间为1～11年。4例病人分别误诊为JIA和多发性大动脉炎，1例有家族史，其父有类似表现，其余患者均否认家族史。所有的病人均有典型的皮疹，表现为大小不等的斑丘疹，可以有鳞屑样脱屑，这在所有病人均为首发症状。第二个临床表现为多发性对称性多关节炎，特点为多个囊肿样滑膜炎，大小关节均可受累。所有的病人均有双侧全色素膜炎，2例患者并发神经性耳聋，4例患者有多发性大动脉炎并有高血压，其中2例有肾动脉狭窄而伴有严重的高血压。所有的病人均有典型的组织病理学改变，在滑膜及真皮有多核巨细胞形成的非干酪样肉芽肿。所有病人均有轻度贫学，血沉增速，胸部X线检查正常。分析了6例病人及父母的NOD2/CARDl5基因，发现他们均有该基因的突变R334W和R334Q以前国外有报道， E383D、R47lC和R587C三个位点是三个新的突变位点，国外未见报道。有家族史的患者，其父也有同一位点的突变，说明患者的突变基因来自其父。在治疗方面，均使用了NSAIDS，肾上腺皮质激素，一例病人内脏受累较重，应用了益赛普，所有的病人均达到了较好的疗效。 结论：BLAU综合征是一种罕见的自身炎症性疾病，我们诊断了8例病人，进行了病理检查及基因学检查，说明中国儿童也有患该病的可能，而且他们的CARDl5基因突变有些位点与国外已报道的不完全形同，可能我国该病基因突变位点有一定的特殊性，也可能说明BLAU综合征的突变基因并不限于已报道的位点。