CHRNE基因突变导致的先天性肌无力综合征的临床和电生理分析

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【摘要】

：

<正>目的探讨先天性肌无力综合征的临床表现、电生理及基因改变特点。方法对3例先天性肌无力综合征患者的临床、实验室检查、电生理特点进行了描述。提取外周血单核细胞DNA,

【作者】

：

苏净李传芬陶珍王敏李慎军刘付红李靖

【机构】

：

济南军区总医院神经内科;

【发表日期】

：

2014年期

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<正>目的探讨先天性肌无力综合征的临床表现、电生理及基因改变特点。方法对3例先天性肌无力综合征患者的临床、实验室检查、电生理特点进行了描述。提取外周血单核细胞DNA,对CHRNE基因12个外显子进行了测序分析。结果 3例患者均为女性,发病年龄20-30岁不等,主要临床表现包括四肢无力、眼肌麻痹以及言语不清:实验室检查重症肌无力相关的血清学检查全部阴性;电生理

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