LMNA基因相关论文
家族性扩张型心肌病常见的遗传方式是常染色体显性遗传。本研究对1例先证者及其部分家系成员进行致病基因检测，发现先证者及其家系......
目的:本研究通过收集1名不典型早老症（Atypical progeroid syndrome,APS）患儿的临床资料、实验室资料和影像学资料,分析不典型早老症......
目的报告1例由LMNA基因错义变异所致的先天性肌营养不良症(congenital muscular dystrophy，CMD)，并分析该错义变异的致病性。方法对......
目的对6例中国儿童早老症的临床特征进行总结，并对部分患儿的致病基因携带情况进行分析。方法选取6例儿童早老症患儿为研究对象，对其......
家族性部分脂肪萎缩综合征2型(familial partial lipodystrophy type 2, FPLD2)是LMNA基因突变导致的常染色体显性遗传病，以青春期......
目的通过对一个罕见早老症家系的分析，探讨早老症患者的临床病理学特征和遗传学因素。方法收集1个早老症家系（2代共5名家庭成员，子女3......
目的 报告1例Hutchinson-Gilford早老综合征,并进行分子遗传学诊断.方法 提取1例Hutchinson-Gilford早老综合征患儿及其父母外周血......
目的：LMNA基因及其编码蛋白lamin A/C异常能引起一组人类遗传病,称为核纤层蛋白病,哺乳动物中 LMNA基因有4个转录本,分别是 laminA......
目的：利用斑马鱼作为模式生物，进行lmna基因的生物信息分析，并利用morpholino逆向遗传学技术下调lmna基因，研究斑马鱼lmna基因下调后淋......
猪肉一直是我国最主要的肉类消费品,随着人们生活水平的提高,瘦肉型猪已不能满足人们对于猪肉口感的要求了,因此近年来研究人员将......
目的：本课题通过设计针对 LMNA基因的LMNA-Morpholino，显微注射入斑马鱼胚胎，下调LMNA基因的表达，利用原位杂交及实时荧光定量PCR的方......
目的：房室传导阻滞（atrioventricular block，AVB）是指在心脏电激动传导过程中，由于心房和心室之间的电传导异常而导致的心律失常。根据......
目的分析与确立4例肌活检病理表现为炎症性肌病的LMNA相关先天性肌营养不良(L-CMD)患儿的临床、肌活检组织病理特征，并行致病基因突......
目的 通过对一个罕见早老症家系的分析,探讨早老症患者的临床病理学特征和遗传学因素.方法 收集1个早老症家系(2代共5名家庭成员,......
目的 探讨LMNA基因突变所致下颌骨肢端发育不良伴A型脂肪代谢障碍(MADA)的临床特征.方法 回顾分析1例LMNA基因纯合突变患儿的临床......
据杂志(Science TranslationalMedicine)于2011年6月29日报道,美国国立卫生研究院(National Institutes of Health,NIH)人类基因组......
目的 探讨核纤层蛋白病的诊断及治疗方法,提高对核纤层蛋白病的认识.方法 结合1例核纤层蛋白病患者的临床资料和文献复习,详细分析......
目的 探讨一个常染色体显性遗传Emery-Dreifuss型肌营养不良(Emery-Dreifuss muscular dystrophy,EDMD)家系的临床、病理及遗传学......
目的 分析一个常染色体显性遗传Emery-Dreifuss肌营养不良(AD-EDMD)家系的临床、肌活检组织病理特征,探讨其致病基因突变.方法 收......
