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目的探讨原发性颅内绒毛膜癌的临床病理学特征。方法回顾性分析1例原发性颅内绒毛膜癌的临床病理学及免疫表型特征，并复习相关文献。结果原发性颅内绒毛膜癌的组织学改变与发生于性腺（睾丸和卵巢）的绒毛膜癌以及与妊娠相关的绒毛膜癌组织学表现相似。免疫表型：肿瘤细胞PLAP、CK（AEl／AE3）和β-HCG均阳性，c-Kit和OCT3／4均阴性。结论原发性颅内绒毛膜癌属于性腺外恶性非生殖细胞瘤性生殖细胞肿瘤，极其罕见。诊断必需排除性腺原发病灶以及转移性妊娠相关的绒毛膜癌。血清绒毛膜促性腺激素增高有助于诊断。因治疗原则