【摘 要】
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目的总结以癫发作为首发症状的舞蹈病-棘红细胞增多症的临床表型和基因突变特点。方法与结果女性患者,37岁,临床主要表现为发作性意识障碍、抽搐发作9年,肢体不自主运动、
【机 构】
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解放军总医院神经内科; 航天中心医院神经内科; 解放军总医院南楼神经内科;
【基金项目】
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解放军总医院科技创新苗圃基金资助项目(项目编号:16KMM09)~~
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目的总结以癫发作为首发症状的舞蹈病-棘红细胞增多症的临床表型和基因突变特点。方法与结果女性患者,37岁,临床主要表现为发作性意识障碍、抽搐发作9年,肢体不自主运动、言语不清6年,舞蹈样动作4年;两次血涂片棘形红细胞比例为13.50%和12.60%;外周血扫描电子显微镜观察可见大量棘形红细胞;18F-脱氧葡萄糖(18F-FDG)PET显示,双侧壳核和尾状核萎缩,葡萄糖代谢明显降低;基因检测显示,患者第9号染色体79824439位点(GRCh37.hg19)T>G纯合突变,导致VPS13A基因无义突变。最终明确诊断为舞蹈病-棘红细胞增多症,仅服用维生素E 0.20 g/次、3次/d对症治疗。随访3年,症状轻度加重。结论舞蹈病-棘红细胞增多症临床表现多样,以癫发作为首发症状罕见,目前尚无治愈方法,早期明确诊断、及时对症治疗有助于改善生活质量。
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