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探讨难治复发急性髓系白血病(AML)患者中常见的10种突变基因发生的规律。
方法选取难治复发AML患者148例。基因测序检测并分析患者骨髓样本中10种常见突变基因，包括激酶类基因FLT3和KIT，转录因子基因CEBPA、NPM1和PHF6，以及表观遗传类基因ASXL1、DNMT3A、IDH1、IDH2和TET2。
结果在62.16 %(92/148)的患者中检测到上述基因突变阳性，其中10.14 %(15/148)的患者同时携带多个基因的突变。FLT3-ITD突变率最高(19.59 %，29/148)，其次为KIT(12.84 %，19/148)和CEBPA(11.49 %，17/148)突变。KIT突变常单独出现，而IDH1/2突变常伴随其他基因突变。激酶类基因FLT3和KIT突变互斥，转录因子基因和表观遗传基因也存在同类互斥现象。以35岁为界限分组，≤35岁的患者多携带单个基因的突变[61.77 %(63/102)比31.11 %(14/45)，P< 0.05]，而>35岁的患者多个基因突变(≥2个)的携带率高[20.00 %(9/45)比4.90 %(5/102)，P< 0.05]。>35岁患者组中NPM1突变率高于≤35岁组[20.00 %(9/45)比2.94 %(3/102)，P<0.05]。
结论研究发现难治复发AML患者中常见基因突变的组合具有一定的规律，与基因的功能分类和患者的年龄有关。