【摘 要】
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性别发育是多基因作用的复杂过程,卵巢决定和分化一直被认为是缺省或默认途径。作为一个卵巢决定因子的最佳候选基因,RSPO1(R-spondin1)基因的发现对这一经典理论提出了挑战
【机 构】
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北京大学深圳医院检验科,汕头大学医学院,
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性别发育是多基因作用的复杂过程,卵巢决定和分化一直被认为是缺省或默认途径。作为一个卵巢决定因子的最佳候选基因,RSPO1(R-spondin1)基因的发现对这一经典理论提出了挑战。本文就RSPO1基因的结构、功能、参与性别发育及其突变导致46,XX男性和真两性畸形的作用机制进行综述。
Sex development is a complex process of multiple genes, ovarian decision and differentiation has been considered the default or default pathways. The discovery of the RSPO1 (R-spondin1) gene, the best candidate for an ovarian determinant, poses a challenge to this classical theory. This review summarizes the mechanism of RSPO1 gene structure, function, involvement in gender development and its mutation in 46, XX males and hermaphroditism.
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