Alport综合征一家系

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Alport 绝合征(眼、耳、肾综合征)又称遗传性肾炎。笔者遇到一家系4例发病,报告如下(图)。例1((?)_(12))郭××男21岁住院号236015 1987年1月10日入院。右眼看不见半个月。自10多岁开始,右眼视物不清,近半年来加重。半年前,右眼晶体中轴部前囊下呈环形混浊,直径3mm,环形圈内有数个点块状混浊,周边部皮质透明。左眼晶体有散在点状混浊。双眼底未见异常。诊断:双眼先天性白内障,近视。从10岁开始,听力逐年减退。近几年来,血压增高,食欲不振,乏力,贫血。家族史:父母非近亲结婚,无眼、耳、肾病史。长兄((?))耳聋、视物不清,因慢性肾功能不全,尿 Alport syndrome (eye, ear, kidney syndrome), also known as hereditary nephritis. I encountered a family of 4 cases, the report is as follows (Figure). Example 1 ((?) _ (12)) Guo XX male 21 years old hospital number 236015 January 10, 1987 admission. Can not see the right eye for half a month. Since more than 10 years old, the right eye as blurred, nearly six months increased. Six months ago, the anterior occipital lens of the right eye had a ring-shaped anterior capsule with a diameter of 3 mm. There were several spots in the annular ring that were cloudy and cortex of the periphery was transparent. The left eye has a scattered dot opacity. No abnormalities in both eyes. Diagnosis: Congenital cataracts, myopia. From the age of 10, hearing loss year by year. In recent years, high blood pressure, loss of appetite, fatigue, anemia. Family history: parents non-relatives married, no eye, ear, kidney history. Brother ((?)) Deafness, depending on the material is not clear, due to chronic renal insufficiency, urine
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