【摘 要】
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报告一家二例遗传性17α-羟化酶缺乏症。因17α-羟化酶缺乏导致性腺、肾上腺类固醇物质代谢障碍,使皮质激素、性激素合成减少,促肾上腺皮质激素、促卵泡刺激素(FSH)分泌增加,
【机 构】
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南京医学院附属医院内分泌科 ,南京医学院附属医院妇产科,南京医学院附属医院临床实验室
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报告一家二例遗传性17α-羟化酶缺乏症。因17α-羟化酶缺乏导致性腺、肾上腺类固醇物质代谢障碍,使皮质激素、性激素合成减少,促肾上腺皮质激素、促卵泡刺激素(FSH)分泌增加,脱氧皮质酮、皮质酮分泌增加。临床表现高血压、低血钾、原发闭经及第二性征缺乏。用地塞米松、雌激素治疗使血压恢复正常,促进第二性征发育。
A report of two cases of hereditary 17α-hydroxylase deficiency. Due to the lack of 17α-hydroxylase led to gonadal and adrenal steroid metabolism disorders, so that corticosteroids, sex hormone synthesis decreased, adrenocorticotropic hormone, follicle stimulating hormone (FSH) secretion, deoxycorticosterone, corticosterone secretion increased. Clinical manifestations of hypertension, hypokalemia, primary amenorrhea and secondary sexual deficiency. With dexamethasone, estrogen treatment to return to normal blood pressure and promote the development of secondary sexual characteristics.
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