【摘 要】
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目的 对人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)新等位基因HLA-B*15:129的第2～4外显子序列进行分析.方法 采用商用抽提试剂盒抽提标本DNA,应用等位基因组特异性引物PCR
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目的 对人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)新等位基因HLA-B*15:129的第2～4外显子序列进行分析.方法 采用商用抽提试剂盒抽提标本DNA,应用等位基因组特异性引物PCR方法扩增先证者标本HLA-B基因第2～4外显子,PCR产物经酶切纯化后直接进行HLA-B基因第2～4外显子双向测序分析.结果 先证者标本存在2个HLA-B等位基因,1个等位基因为B*07:02,另1个经Blast验证为新的等位基因,新的等位基因序列已递交GenBank(EF473219),经世界卫生组织HLA命名委员会正式命名为HLA-B*15:129.HLA-B*15:129第2～4外显子序列与最接近的B*15:01:01:01相比,第3外显子存在3个碱基的不同,即第362位G→A、363位G→T、369位C→T改变,导致第97位氨基酸Arg→Asn.结论 发现1例新的HLA-B等位基因,被世界卫生组织HLA基因命名委员会正式命名为HLA-B*15:129.
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