论文部分内容阅读
Roux-en-Y gastric bypass remains as the reference technique for morbid obesity
【机 构】
:
Gastro-Obeso-CenterAdvancedInstitute,SaoPaulo,Brazil,Gastro-Obeso-CenterAdvancedInstitute,SaoPaulo,B
【出 处】
:
中华肥胖与代谢病电子杂志
【发表日期】
:
2017年3期
其他文献
目的探讨两个多发性内分泌腺瘤病2A型家系的RET原癌基因突变方式。方法提取2个家系成员外周血基因组DNA,对RET原癌基因外显子进行PCR扩增,PCR产物进行直接基因测序。首先对两个家系的先证者的RET原癌基因中发生突变率较高的第8、10、11、13、14、15和16这7个外显子的基因片段进行测序,再根据先证者发生突变的位点,对其家庭成员进行相应外显子测序。为排除合并其他位点的基因突变,对家系1中
目的探讨1例ABO血型CisAB亚型的基因突变情况。方法应用PCR技术扩增先证者ABO基因第5~7外显子序列进行双向测序分析,并应用单链扩增技术对先证者ABO基因第6~7外显子序列进行测序分析。结果先证者血清学特性为ABO亚型。ABO基因双链测序分析显示先证者220CT、261G/del、297AG、467CT、646AT、681AG、771CT、803GC、829AG、1009AG杂合,可能为C
目的对1例罕见Ax亚型的个体进行分子遗传学分析,探讨α-1,3-N-乙酰半乳糖胺转移酶基因突变对A抗原表达的影响。方法采用聚合酶链反应扩增血型血清学鉴定为Ax血型的样本ABO基因第6、7外显子序列,对PCR产物直接进行测序,发现杂合序列后进一步采用单倍体特异性引物进行序列测定。结果先证者红细胞含有弱A抗原,同时血清中含有抗-A和抗-B。直接测序分析发现ABO基因序列的261delG和389 C/T
目的探讨上海地区216例非综合征型聋患者GJB2、SLC26A4、mtDNA 12SrRNA和GJB3等常见耳聋基因的突变特点。方法应用核酸分子快速导流杂交基因芯片技术对上海地区216例非综合征型聋患者及41名听力正常个体进行GJB2(c.35delG、c.176del16、c.235delC、c.299del AT、c.155delTCTG)、SLC26A4(c.IVS7-2A>G、c.2168
目的探讨1例遗传性胆汁淤积症患儿的临床及遗传学特点。方法收集患儿临床资料,采用外显子组捕获测序检测患儿的致病突变,并进行Sanger测序验证。结果患儿为一名5岁男孩,表现为严重胆汁淤积性肝硬化。基因分析结果显示患儿为ABCB4基因新突变c.1006-2A>G和c.3580C>T(p.R1194X)的复合杂合子,突变分别来源于其父母亲;蛋白结构预测分析显示突变c.3580C>T导致截短型多药耐药蛋白
目的探讨1例松软婴儿综合征(floppy infant syndrome,FIS)家系的侯选致病基因。方法用单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)芯片对患儿进行全基因组拷贝数扫描,之后用PCR和变性高效液相色谱(denaturing high performance liquid chromatography,DHPLC