Dandy-Walker综合征合并18-三倍体手超声表现1例

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孕妇,24岁,妊娠32周.既往体健.否认孕期服药及家族遗传病史.产前超声检查:胎儿双顶径8.1 cm,小脑蚓部完全缺失,后颅窝池增宽(图1),第四脑室扩张和后颅窝池相通,呈4.4 cm×2.9 cm的囊状结构,侧脑室与第三脑室轻度扩张,小脑受压变形.胎儿股骨长为6.2 cm,脊柱排列整齐.心脏、腹部、胎盘及脐带均未见异常.羊水最大深度约5.5 cm.于羊水中可见胎儿紧握的拳头(图2),多切面扫查显示:第3、4指贴掌心,第2、5指重叠其上.嘱孕妇改变体位或用探头轻轻振动腹壁,观察数分钟,握拳的特殊姿势无改变.超声提示:胎儿畸形,Dandy-Walker畸形合并18-三倍体手?超声引导下脐血管穿刺行染色体核型分析,为18-三体.
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