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遗传性脊髓小脑型共济失调(hereditary spinocerebellar ataxias,SCAs)的发病大部分与基因编码区三核苷酸CAG/CAA的异常重复有关,而SCA8、SCA10、SCA12的发病分别与致病基因非编码区CTA/CTG、ATILT和CAG的异常重复突变有关;近来的研究主要集中在3种亚型的遗传特征和发病机制上面,如核苷酸重复的不稳定性不同外显率的改变、疾病遗传的性别偏倚和遗传早现现象等.由于非编码区核苷酸重复对翻译成多聚谷氨酰胺蛋白的影响不大,3种SCA亚型的发病机制和其它SCAS严型完全不同,核苷酸的异常重复对DNA转录的干扰、转录后含异常核苷酸重复的RNA的毒性作用以及重复序列不同方向上的双向转录机制在3种SCA业型的发病机制中可能起到了关键作用。