【摘 要】
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目的 针对大理州白族育龄女性开展分子流行病学调查,研究维生素D受体(VDR)的基因多态性分布情况.方法 选取2018年3月-2019年7月在该院进行孕期保健的961例白族健康女性为研究
【机 构】
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大理白族自治州妇幼保健院,云南大理,671000;上海张江普汇转化医学研究院,上海,201314
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目的 针对大理州白族育龄女性开展分子流行病学调查,研究维生素D受体(VDR)的基因多态性分布情况.方法 选取2018年3月-2019年7月在该院进行孕期保健的961例白族健康女性为研究对象,采集口腔黏膜上皮脱落细胞,抽提基因组DNA,使用荧光定量PCR方法检测VDR Bsm Ⅰ和Taq Ⅰ位点基因多态性,进行统计分析.结果 入组对象的基因多态性分布符合遗传平衡.VDR Bsm Ⅰ位点GG、GA、AA的基因型频率分别为90.6％、9.1％、0.3％,G、A等位基因频率分别为95.2％、4.8％.VDR Taq Ⅰ位点TT、TC、CC的基因型频率分别为89.5％、10.1％、0.4％,T、C等位基因频率分别为94.5％、5.5％.VDR Bsm Ⅰ和Taq Ⅰ两位点连锁有6种组合,频率最高的是GG/TT (88.2％),无GG/CC、AA/TT和AA/TC组合.两位点间存在高度连锁不平衡(D′=0.862,r2=0.654).结论 该研究获取大理州白族女性VDR Bsm Ⅰ、Taq Ⅰ基因型和等位基因频率分布情况,为优化少数民族地区妇幼保健服务模式提供科学依据.
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