Cockayne综合征一例

来源 :中华医学遗传学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:haohade
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患者 女,30岁,因“走路不稳20年,伴不语半年”于2010年4月9日科院.患者从10岁开始智力较同龄人低,言语少,走路不稳,逐渐加重.近半年不语,表现为不能言语,偶尔能听懂别人问话,走路不稳,需别人扶持才能行走,有时伴有四肢和头部震颤、大小便失禁.无抽搐和意识丧失.既往有低血钙史,慢性肝病、脾大病史2年,曾在外地治疗,具体不详.1年前肝胆彩超示慢性肝病.未生育,无月经.患者系第1胎顺产,其母孕期无发热、感冒及用药史,父母非近亲联姻,有一弟弟健康,家族中无同类病患者.
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2015年全球糖尿病患者人数有4.15亿,糖尿病在中国的患病率为11.6%.糖尿病肾病(DN)是糖尿病严重并发症之一,糖尿病相关慢性肾脏病(CKD)患者占我国住院人数的1.1%,是引起终末期肾
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患者 男,40岁,其妻于2013年11月孕18周时检查B超示胎儿畸形来院就诊.查体:体格健壮,胡须、喉结明显,表型及智力正常.身高173 cm,体重75 kg,第二性征和外生殖器发育良好,男性
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为促进脑出血后脑水肿的规范管理、提高脑出血后脑水肿救治效果,陕西省保健协会神经外科专业委员会特组织国内神经外科专家结合临床经验、现有研究成果、最新文献报道等撰写
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目的分析乳腺病灶的剪切波弹性成像(SWE)图像特征以及评估SWE图像特征鉴别乳腺肿瘤良恶性的价值。方法选取2015年2月至2018年1月同时行常规超声及SWE检查的361例患者,共403个乳腺病灶,所有患者均经穿刺或手术病理证实。采集SWE图像,将其分为Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ和Ⅴ型,总结不同病理类型乳腺病灶的SWE图像特征,评价SWE图像分型诊断乳腺病灶良恶性的价值。结果乳腺良性病灶SWE图像以Ⅰ、Ⅱ型为
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