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目的
探讨新生儿慢性肉芽肿病(CGD)的临床特征及基因表型，为早诊断、早治疗、预防再次感染以及改善患儿预后提供依据。
方法回顾性分析首都医科大学附属北京儿童医院2013年1月至12月收治的6例新生儿期CGD，总结其临床特点、辅助检查结果及基因表型特点。
结果6例患儿均为男性，平均起病日龄为出生后19 d。首发症状：6例发热、咳嗽，3例皮疹。6例呼吸爆发试验阳性。影像学均表现为肺内大小不等结节影。6例患儿均存在CYBB基因突变，其中氨基酸突变4例，剪切点消失1例，移码突变1例。6例患儿白细胞升高，以中性粒细胞为主；5例完善免疫球蛋白系列结果，未见明显异常。所有患儿均予抗生素及抗真菌药物治疗，患儿好转出院。对6例患儿进行电话随访1年，5例遵医嘱预防用药的患儿均存活，且生长发育良好。1例患儿未遵嘱预防用药，于出生后5个月因严重感染导致多脏器衰竭死亡。
结论新生儿期有发热、咳嗽表现，肺部胸片及CT可见真菌感染或金黄色葡萄球菌感染的典型大小不等弥散性结节状、大片状高密度影，应高度重视CGD可能。对于诊断为新生儿CGD的患儿，应规律预防性应用抗生素及抗真菌药物，以改善患儿预后。