【摘 要】
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先天性肺表面物质功能障碍疾病(surfactant dysfunc-tion disorders)又称先天性肺表面物质代谢缺陷(Inborn er-rors of surfactant metabolism,IESM),主要指SP-B基因(SFTPB)
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先天性肺表面物质功能障碍疾病(surfactant dysfunc-tion disorders)又称先天性肺表面物质代谢缺陷(Inborn er-rors of surfactant metabolism,IESM),主要指SP-B基因(SFTPB)、SP-C基因(SFTPC)、ABCA3基因(ABCA3)、甲状腺转录因子-1基因(NKX2.1)和粒细胞-巨噬细胞集落刺激因子受体基因(GMCSFR)的突变或缺失导致的一类疾病。这类疾病目前被认为是儿童弥漫性间质性肺疾病的重要原因。其发病年龄和严重程度变化很大,从引起足月新生儿致死性呼吸窘迫综合征,到婴儿期、儿童期和成年人的弥漫性肺间质疾病,甚至到成年人出现肺纤维化。
Inborn er-rors of surfactant metabolism (IESM), mainly refers to the SP-B gene (SFTPB), SP-C gene SFTPC, ABCA3, NKX2.1 and GMCSFR. These diseases are currently considered to be an important cause of diffuse interstitial lung disease in children. The age and severity of the disease vary widely, from fatal respiratory distress syndrome that causes full-term neonates to diffuse interstitial lung disease in infancy, childhood, and adults, and even to pulmonary fibrosis in adults.
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