目的:分析探讨遗传代谢病对患儿神经系统的损害及其临床特征。方法:对我院2011-2015年收治的60例遗传代谢病患儿进行分析,总结其临床特征、影像学资料及生化检查结果,结合气相质谱、酶学检查、串联质谱等仪器检查分析给予综合评估。结果:60例遗传代谢病患儿的主要临床表现有意识障碍、惊厥、发育倒退、运动落后、智能低下、呕吐、喂养困难等;CT检查显示患儿有脑软化、脑发育不良、脑白质异常等信号;脑电图显示患儿处于慢波或痫样活动中;检查发现其中丙酸血症2例,甲基丙二酸血症11例,枫糖尿病1例,甲基丙二酸血症协同型半胱氨酸血症3例,鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症1例,瓜氨酸血症1例,戊二酸血症2例,精氨酸血症2例,生物素酶缺乏症2例,苯丙酮尿症1例,黏多糖病2例,糖原累积症22例,脑白质营养不良3例,肝豆状核变性7例。结论:遗传代谢病患儿主要表现为发育落后、意识障碍、惊厥、智能低下等,对患儿尽早进行遗传代谢病筛查,通过早期诊断及合理化治疗能有效改善患儿预后。