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目的 评价 Ｓ Ｃ Ａ１ 、 Ｓ Ｃ Ａ２ 、 Ｓ Ｃ Ａ３／ Ｍ Ｊ Ｄ、 Ｓ Ｃ Ａ６ 、 Ｓ Ｃ Ａ７ 和 Ｄ Ｒ Ｐ Ｌ Ａ 的 Ｃ Ａ Ｇ 三核苷酸异常扩增突变［（ Ｃ Ａ Ｇ）ｎ］ ，在中国人遗传性脊髓小脑型共济失调（ｓｐｉｎｏｃｅｒｅｂｅｌｌａｒ ａｔａｘｉａ ， Ｓ Ｃ Ａ） 患者的分布频率。方法经聚合酶链反应、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳和银染显带技术，检测分析了８５ 个中国人常染色体显性遗传 Ｓ Ｃ Ａ 家系（ 其中患者１６７ 例） 和３７ 例散发 Ｓ Ｃ Ａ 患者的 Ｓ Ｃ Ａ１ 、 Ｓ Ｃ Ａ２ 、 Ｓ Ｃ Ａ３／ Ｍ Ｉ Ｄ、 Ｓ Ｃ Ａ６ 、 Ｓ Ｃ Ａ７ 、 Ｄ Ｒ Ｐ Ｌ Ａ（ Ｃ Ａ Ｇ）ｎ 。结果 在８５ 个 Ｓ Ｃ Ａ 家系中，４ 个 Ｓ Ｃ Ａ 家系７ 例患者有 Ｓ Ｃ Ａ１（ Ｃ Ａ Ｇ）ｎ 突变，５ 个 Ｓ Ｃ Ａ 家系１２ 例患者有 Ｓ Ｃ Ａ２（ Ｃ Ａ Ｇ）ｎ 突变，４１ 个 Ｓ Ｃ Ａ 家系８３ 例患者有 Ｓ Ｃ Ａ３／ Ｍ Ｉ Ｄ（ Ｃ Ａ Ｇ）ｎ 突变，阳性率分别为４７０ ％ 、５８８ ％ 、４８２３ ％ ，未发现 Ｓ Ｃ Ａ６ 、 Ｓ Ｃ Ａ７ 、 Ｄ Ｒ Ｐ Ｌ Ａ（ Ｃ Ａ Ｇ） ｎ 突变。散发型 Ｓ Ｃ Ａ 患者的 Ｓ Ｃ Ａ１ 、 Ｓ Ｃ Ａ２ 、 Ｓ Ｃ Ａ３／ Ｍ Ｊ Ｄ、 Ｓ Ｃ Ａ６ 、 Ｓ Ｃ Ａ７ 、 Ｄ ?
Objective To evaluate the aberrant amplification of CAG trinucleotide amplification of SCAl, CSC2, SCC3 / JMD, SCA6, SCA7 and DRPLA [(CAG) n ], The distribution frequency in Chinese patients with spinocerebellar ataxia (SCC). METHODS: Eighty-five Chinese autosomal dominant S C A pedigrees (including 167 patients) and 37 SACs were dissected and analyzed by polymerase chain reaction, denaturing polyacrylamide gel electrophoresis and silver staining. Patient’s S C A1, S C A2, S C A3 / M I D, S C A6, S C A7, D R P L A (C A G) n. Results Among the 85 S C A pedigrees, 7 patients with 4 S C A pedigrees had S C A1 (C A G) n mutations and 12 patients with 5 S C A pedigrees had S C A2 (C A G) n Mutation, 41 patients with S C A family of 83 patients with S C A3 / M I D (C A G) n mutation, the positive rates were 470%, 588%, 4823%, no found S C A6, S C A7, D R P L A (C A G) n mutations. S C A1, S C A2, S C A3 / M J D, S C A6, S C A7, D?