【摘 要】
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目的 探讨对超声提示异常的胎儿进行脐血染色体核型分析的意义,为临床遗传咨询提供依据.方法 将进行脐血染色体核型分析的85例先天畸形胎儿按解剖学分类,评估各类畸形与染色
【机 构】
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100080,北京市海淀区妇幼保健院遗传实验室
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目的 探讨对超声提示异常的胎儿进行脐血染色体核型分析的意义,为临床遗传咨询提供依据.方法 将进行脐血染色体核型分析的85例先天畸形胎儿按解剖学分类,评估各类畸形与染色体异常之间的关系.对其中2例进行了单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)基因芯片分析,以确定区带,明确诊断.结果 在85例超声异常胎儿中,共检出染色体异常11例(12.9％),6例为数目异常,5例为结构异常,其中单发畸形染色体异常检出率为3.3％,多发畸形为37.5％,两者之间差异有统计学意义(x2=17.903,P＜0.01).心脏畸形在染色体异常胎儿中出现频次最高(9/11).SNP-array分析提示其中一例在10p15.3 10p12.31区存在21.5 Mb片段缺失,另一例在5p15.33p15.2区存在12.556 Mb片段的重复,同时在13q31.3q34区存在21.959 Mb片段的缺失.结论 多发畸形胎儿脐血染色体异常检出率高于单发畸形.对超声提示多发畸形、尤其是心脏结构异常合并其他畸形者进行染色体核型分析,可为遗传咨询和再次妊娠提供依据.基因芯片可作为常规染色体核型分析的补充检测手段.
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