姐弟三人同患inv(4)(p16;q31)

来源 :中华医学遗传学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:liongliong601
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先证者男,19岁,未婚,7岁始患强直性脊柱炎10余年,体表有不同程度的关节畸形。智力正常,五官端正,无明显器官损害症状,因服药物过量,死亡。父母非近亲婚配,父亲患关节炎多年,已死亡。家中有姐弟3人,大姐表型正常,偶有关节疼,体弱易感冒,生育两胎表型正常小孩;二哥症状同弟弟,4岁 Proof of the male, 19 years old, unmarried, 7 years old suffering from ankylosing spondylitis for more than 10 years, body surface with varying degrees of joint deformity. Normal intelligence, facial features, no obvious organ damage symptoms, due to medication overdose, death. Parents non-relatives marriage, fathers arthritis for many years, has died. 3 siblings at home, elder sister phenotype normal, occasionally joint pain, frailty, cold, childbearing phenotype normal child; brother with the younger brother, 4 years old
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