【摘 要】
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目的：探讨肯尼迪病（Kennedy disease,KD）的发病机制、家族史、临床表现、特异性辅助检查及治疗方法。方法：收集1个肯尼迪家系的临床资料,分析患者的临床特点及辅助检查包括肌电图
【机 构】
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淮安市淮阴医院神经内科,南京医科大学附属脑科医院神经内科
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目的：探讨肯尼迪病（Kennedy disease,KD）的发病机制、家族史、临床表现、特异性辅助检查及治疗方法。方法：收集1个肯尼迪家系的临床资料,分析患者的临床特点及辅助检查包括肌电图、肌活检、血睾酮、雄激素受体基因第1外显子的分子生物学检测结果。结果：该家系有3例患者,2例确诊,1例疑似,先证者外公有类似症状,但已去世未正规就诊,先证者及先证者姨表弟均为慢性病程,缓慢进展,临床表现为肢体（主要为近端）无力、肌肉萎缩的下运动神经元损害,肌电图均呈广泛神经源性损害,先证者姨表弟肌肉活检提示混合性肌损害,
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