线粒体遗传病

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线粒体病 (mitochondriopathy)是指因遗传缺损引起线粒体代谢酶的缺陷 ,导致 ATP合成障碍、能量来源不足而出现的一组多系统疾病 ,也被称为线粒体细胞病(mitochondrial cytopathy) [1 ,2 ]。一、病因和发病机制线粒体病主要由 m t DNA (m itochondrial DNA )的突变造成 ,包括点 Mitochondriopathy refers to a group of multisystem diseases that result from defects in mitochondrial metabolic enzymes due to genetic defects, disorders in ATP synthesis, and insufficient energy sources, also known as mitochondrial cytopathy [1, 2] . First, the etiology and pathogenesis Mitochondrial disease is mainly caused by mutations in m t DNA (m itochondrial DNA), including the point
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