39例重度感音性聋患者的基因突变分析

来源 :听力学及言语疾病杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：guidahuasheng

【摘要】

：

目的调查河北省邯郸市特殊教育学校重度感音神经性聋患者的基因突变情况。方法对邯郸市特殊教育学校39名耳聋学生进行遗传性聋病因问卷调查、全面的体格检查、耳鼻咽喉专科检

【作者】

：

袁晓辉刘琪王国建康东洋张昕赵辉戴朴

【机构】

：

解放军总医院耳鼻咽喉-头颈外科,武警北京总队第二医院耳鼻咽喉科,温州医学院,解放军总医院耳鼻咽喉—头颈外科

【出处】

：

听力学及言语疾病杂志

【发表日期】

：

2009年1期

【关键词】

：

耳聋分子流行病学线粒体DNA GJB2基因

下载到本地 , 更方便阅读

下载此文赞助VIP

声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架

论文部分内容阅读

目的调查河北省邯郸市特殊教育学校重度感音神经性聋患者的基因突变情况。方法对邯郸市特殊教育学校39名耳聋学生进行遗传性聋病因问卷调查、全面的体格检查、耳鼻咽喉专科检查以及纯音测听和声导抗听力学评估。对其中34名非综合征型感音神经性聋患者分别进行线粒体DNA 12SrRNA基因A1555G、C1494T点突变和GJB2基因235delC突变的限制性内切酶分析。结果1例（2．94％）存在线粒体DNA 12SrRNA基因A1555G点突变，1例（2．94％）存在线粒体DNA 12SrRNA基因C1494T点突变，

其他文献

耳后注射复方倍他米松豚鼠血浆中药代动力学特征

目的研究豚鼠耳后给药、全身给药后乙状窦及体循环血浆中复方倍他米松药物代谢动力学特征,探讨耳后给药的可能作用途径。方法以复方倍他米松注射液（1 ml）为药物示踪剂,将豚鼠随

期刊

复方倍他米松给药方式药代动力学Compound betameth Administration route Pharmacokinetics

浅谈土石方工程施工机械的合理选配

介绍了土石方工程施工机械的特点,对施工机械的组合、选配原则、选配方法进行了分析,为从事土石方工程机械化施工的工程技术人员提供借鉴。

期刊

土石方工程施工机械选配

越过惯性思维的绊脚石

新课改带来了教育新的春天，我们惊喜地看到新的理念正深入到教育教学的各个方面，新的教学方式也在课堂上逐步得到实践与推广，然而由于教师自生素质和教学环境的差异，课改并不能说是百花齐放，而是参差不齐。试问我们自己是否已能冲破那习以为常的教师观的藩篱，是否仍在循规蹈矩地执行教案而感到自我满足，是否真正做到了以学生的发展为本呢？又是什么阻碍了我们课改的前进步伐呢？答案是我们自己。惯性思维和已有经验使我们麻木

期刊

自我满足教师观教学观课堂教学教学任务惯性思维自我发展习惯化不知道僵硬性

优化氛围丰富素材教给方法改变评价

《语文课程标准》（以下称《课标》）指出：“写作是运用语言文字进行表达和交流的重要方式，是认识世界、认识自我、进行创造性表述的过程。”由此可见，作文是多么重要呀！要怎样指导学生作文，《课标》又十分明确地指出：“写作教学应贴近学生实际，让学生易于动笔，乐于表达。”笔者以《课标》为纲，在“乐于表达”上加大探索力度，现略述如下，以作引玉之砖。　　一、优化氛围，让学生有兴趣习作　　《课标》指出，学生是学习活

期刊

语言文字作文创新学习活动想象作文言之有序顺序观察作文兴趣激发求知欲望课程标准自由驰骋

客运专线路基基底冲击碾压加固处理施工工艺

本文结合京沪高速铁路三标段六工区针对粉质黏土路基基底地层采用冲击碾压进行加固处理的实例，依据“京沪高铁路基设计文件”及验标的规定，着重从施工方面阐述了冲击碾压施工工

期刊

冲击碾压加固施工工艺

课堂因互动而精彩

随着新课改的深入开展，互动课堂教学、以人为本、小组合作、分组讨论和探究、生态课堂、互动课堂、多元互动等新课改的名词早就深入人心，但真正开展互动学习的微乎其微，师生们都认为，开展互动学习、小组合作探究，浪费时间，课堂也乱；开展互动教学，也是搞形式，致使语文教学在高喊课改口号、穿着课改新外衣的形势下，为了升学，抓住应试教育救命稻草不放的比比皆是。所谓互动活动的开展也只有在报刊、杂志上看到，在优质课的评

期刊

互动课堂互动教学多元互动互动活动合作探究生态课堂课外作业自主学习示范课课堂形式

一年级数学学习兴趣培养之我见

古人云“授人以鱼，不如授之以渔”，新一轮课程改革也要求我们“教会学生学习，培养学生自主能力”，所以我们应该在提高学生学习兴趣上，认真钻研教学理论上动些脑筋。六七岁的孩子，刚走进学校开始学习文化知识，还沉浸在童话故事的世界里，脑袋里想象着小动物们的活动，他们很爱听大人给他们讲一些小动物的故事。根据学生的这一心理特点，我常把书上的数学知识和生活实际联系起来，编成一个个故事或者游戏以引起学生的注意力，让

期刊

数学学习兴趣自主能力文化知识教学理论授人以鱼授之以渔童话故事教学效果数量关系游戏活动

斯里兰卡肉桂碱受体在不同鼠龄大鼠耳蜗中的表达差异

目的研究不同鼠龄大鼠耳蜗内斯里兰卡肉桂碱受体（ryanodine receptor,RyR）的差异表达,探讨RyR表达与耳蜗发育成熟的关系。方法分别选取出生后1天（P1）、5天（P5）、10天（P10）、14天（P14）、

期刊

斯里兰卡肉桂碱受体耳蜗发育受体表达钙诱导钙释放钙Ryanodine receptor（RyR） Cochlear development Rece

39例重度感音性聋患者的基因突变分析

其他学术论文