目的研究高通量测序技术在胚胎植入前遗传学检查中的应用价值。方法选择来医院辅助生殖中心就诊的患者,符合胚胎植入前遗传学检查标准,通过卵胞质内单精子注射受精,选择培养到第5~6 d质量较好的囊胚,取3~5个胚胎滋养层细胞进行活检,应用高通量测序技术行胚胎细胞全基因组测序,挑选检测未见异常的胚胎植入子宫。结果共对251例患者的1000个囊胚进行了全基因组检测,检测结果显示,155例有可移植胚胎,其中119例行解冻移植,均为单囊胚解冻移植;妊娠率71.4%,分娩率35.3%,流产率3.5%,引产率1.2%,其余继续妊娠中。活检胚胎1000例,胚胎检出率92.5%;染色体平衡易位者122例;染色体罗伯逊易位者43例,染色体倒位者11例,单基因病者12例;Y染色体微缺失7例以及反复流产等共计251例,其中染色体异常占较大比例。结论应用高通量测序技术行胚胎植入前遗传学检查,可降低反复流产率及患病胎儿的出生,提高临床妊娠率。