【摘 要】
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目的 探讨非重型再生障碍性贫血(non-severe aplastic anemia,NSAA)伴染色体核型异常患儿的临床特征及疗效.方法 237例NSAA患儿,其中13例伴染色体核型异常,根据染色体核型异
【机 构】
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中国医学科学院北京协和医学院血液病医院中国医学科学院血液学研究所儿童血液病诊疗中心实验血液学国家重点实验室国家血液系统疾病临床医学研究中心,天津 300020
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目的 探讨非重型再生障碍性贫血(non-severe aplastic anemia,NSAA)伴染色体核型异常患儿的临床特征及疗效.方法 237例NSAA患儿,其中13例伴染色体核型异常,根据染色体核型异常负荷(chromosome abnormal burden,CAB)将患儿分为高负荷组(CAB≥50％)5例和低负荷组(CAB＜50％)8例,比较2组患儿血常规结果、骨髓细胞学结果及疗效.结果 237例NSAA患儿染色体核型异常发生率为5.49％;高负荷组患儿初诊时血红蛋白水平[(65.20±20.51)g/L]低于低负荷组[(90.38±14.58)g/L](P＜0.05),骨髓细胞学红系比率[(13.40±11.23)％]和总缓解率(50％)与低负荷组[(23.55±8.79)％、75％]比较差异无统计学意义(P＞0.05).13例伴染色体核型异常的NSAA患儿中,8号染色体数量异常4例,X染色体数量异常4例,染色体结构异常4例,其他染色体数量异常1例;8号染色体数量异常、X染色体数量异常、染色体结构异常患儿疗效比较差异无统计学意义(P＞0.05).结论 儿童NSAA中染色体核型异常的发生率低,染色体核型异常负荷的高低以及异常染色体核型种类与NSAA患儿的远期疗效及转归无关.
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