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病例:先证者,男,26岁,经体格检查、专科检查及听力学检查证实为双耳中重度感音神经性耳聋患者.有氨基糖甙类药物用药史,2岁后听力逐渐下降,双耳听阈60dB,该患者身体和智力发育均正常.家族史:姨表哥Ⅲ-13先天性耳聋,姨表妹Ⅲ-22先天性耳聋,姨表姐Ⅲ-13,Ⅲ-14听力减低,口齿不清.