论文部分内容阅读
故事的男女主角是一位黑人男性和一位黑人女性。他们相爱了，一同走入了婚姻的殿堂，并且一同造出了爱情的结晶──他们的娃娃一个黑人女孩和一个黑人男孩。
如果故事就这么结束了，那实在是一个嗨皮的结局。事实是，这个故事有一个令人不可思议的插曲，那就是——这对黑人夫妇生下了金发碧眼白皮肤的孩子──他们的白娃娃。
什么？黑人生出了白人？不可能吧？
当您的脑中闪出这样的想法的时候，笔者要郑重地告诉您，这故事不但是可能的，而且还是有据可查的：2010年，英国的Ben夫妇就是这个故事的主角；更为惊奇的是，2011年，还是在英国，又有一对黑人夫妇生出了金发碧眼的娃娃……
故事的真实性是确凿无疑了。在惊讶之余，可能不少读者心中已经开始长草,有一种按耐不住的期待，并可能就此浮想联翩……
好吧，让我们来设想一下，情节应该怎么发展吧！
隐藏着一段婚外情？
黑人男子头上长出绿色的草、戴上绿色的帽子，同时某白人第三者应该浮出水面承担起孩子亲生父亲的角色？
可惜，没有这样的角色安排……
如果是黑白混血的话，孩子的皮肤不可能是“白色”的。正如我们把半杯牛奶倒入半杯清咖啡中，产品是“拿铁”而不可能是椰汁──人类的基因遗传从某个角度上来说也是如此。
在这个故事中，黑人男子也相信他妻子对于爱情的忠贞（妻子更是一再表态自己绝无三俗的事情发生）；最重要最重要的是，基因监测结果果然告诉众人：这孩子就是这对黑人夫妻的没跑儿！因此，这个“第三者”的可能性被排除了。
有一段上一代的孽缘？
夫妻双方的父母或者父母的父母什么的，曾经在那个激情燃烧的岁月为种族大团结贡献了自己的力量，从而悄悄地带入了白人的基因？
如果是这样，如上所述，既然上几代人就混上了，那么越往里面加清咖啡，颜色应该越深，而在这时候，为什么突然全都成了白色？
由于皮肤肤色是多个基因控制的，一个混血儿的后代要完全只携带白肤色的基因，概率实在太小。
而且，这对黑人夫妇双方都对自己的家谱做了详细的“翻旧账”，结果发现，六代祖宗以内都是清一色的黑人，真的是足够“根正苗黑”。
孽缘的故事也被枪毙。大家还是抛弃三角恋、婚外情以及种种不切实际的三俗的想法吧。
孩子会不会是得了什么病？譬如白化病。
何谓白化病呢？这是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病，由于先天性黑色素合成发生障碍所导致的遗传病。如果黑人得了白化病，不也就黄头发白皮肤了么？
但是，白化病患儿的表现和这个娃娃相去甚远。白化病的典型表现之一就是“畏光”，眼睛总是眯着；再看看照片中的白娃娃：眼睛睁得大大的，实在不像是白化病患儿。更为确凿的是，基因检查的结果一方面确认了白娃娃与父母的亲子关系，另一方面还同时排除了白化病的可能。
既然这也不可能，那也不可能，那到底是怎么回事呢？
有的科学家说，这可能是基因突变；也有遗传学家说，这可能是表观遗传对于基因的修饰作用导致的。
那么，什么是基因突变，什么又是表观遗传呢？
给我一个工厂
给我一个工厂，我给您解释什么叫做遗传学和表观遗传学。
如果有一天，工业学家和遗传学家的记忆发生了交换，那么我们“人”就从此被命名为“工厂”，“人体组织”改名为“车间”，而“细胞”则成了生产线上的“员工”的新名字。我们的新故事也由此展开……
人类的基因组是一本说明书，按照上面的说明去一步步制作，就能够得到产物（蛋白质）。DNA序列就像是钢笔写上去的说明书正文，擦不掉，也很难改动；表观遗传学修饰更像是一支铅笔，它可以给正文添加注解，并且，如果有橡皮的话就可以擦掉。钢笔的墨水在这里就是核苷酸（DNA最基本的组成单位），那么铅笔芯是什么呢？是甲基、乙酰基。DNA的甲基化，组蛋白的乙酰化就是最常见的表观遗传学修饰方式。
突变的发生
在制作产品的过程中，正文和注解都是正确的，那么得到的产品也就是合格的。如果正文写错（突变）了，那产品就会有问题；但即使正文没问题，注解写错了（例如在关键步骤上写了“忽略此步骤”的注解），那么最后得到的产品也有可能是不合格的，这就是所谓的“表观突变”；不过还有种可能，正文有问题，但是注解指出了错误并且把错误部分隐去，这样就依然能够避免不合格的产品流入市场。
不同工厂的说明书各不相同，正如不同人之间的基因存在着很大的差异；同一个工厂里不同车间乃至不同的员工手中的说明书是一样的，但每个员工接收到的外部信息不同，因此，他们用铅笔写上去的注解也不相同──不同组织，不同细胞之间，表观修饰的位点、程度大不一样。
并且，同一个员工的说明书上面的注解，也会随着员工对于工作的理解和体会而发生变化，涂涂改改是很正常的事情──表观遗传的修饰作用在细胞内时刻发生着变化。
基因突变的遗传
当两个工厂想盖一个新工厂（生孩子）的时候，他们会找来一个员工，并且把两个工厂的说明书各撕下一半（减数分裂），给那名员工重新用钢笔誊抄作为新工厂的说明书（受精）。一般而言，誊抄的绝大部分内容是正确的，但也难免出错，例如写错字（单个碱基变异）、漏抄（碱基乃至片段缺失），甚至装订错误（染色体病）等。如果这些错误没有被及时发现和纠正，那么在新工厂的说明书里面，这些谬误也就白纸黑字无法更改了。
我们故事中的那对黑人夫妇的白娃娃，就有可能是在誊抄的时候，把和肤色相关的段落抄错了，结果把清咖啡做成了纯牛奶……
科学家们确实找到了与肤色密切相关的基因。SLC24A5基因在非洲人种中分布很广泛；但是对欧洲白种人而言，含有这种基因的人却十分罕见。由于这种基因和色素沉着有关，因此，如果该基因发生突变，那么就有可能会导致色素缺失，黑人生出白娃娃也不是不可能！
在传统遗传学时代，可能这样的解释已经能够回答很多遗传现象，甚至与疾病相关的问题了，但是在表观遗传学时代，无数的科学家以及围观群众都会问一个问题：如果基因的变异是可遗传给后代的，那么表观遗传对于基因的修饰能否随着基因一起传给后代呢？在我们的故事中可以作如下翻译：如果钢笔写下的说明书正文可以传给新盖的工厂，那么铅笔写上去的注解，能否也随着说明书的延续而继续在新工厂中有所体现呢？
表观突变的遗传
一些临床病例证实了表观修饰的可遗传性：两个儿子都从母亲那里遗传得到了同样的某个等位基因（同样的说明书正文），但是其中一个儿子遗传了母亲的表观突变（他把注解也抄上去了），另一个孩子却没有（誊抄的时候用橡皮把注解给擦掉了）。但表观突变的后代遗传并不像基因的遗传那样附合传统遗传学定律，它具有很大的不确定性，并且还具有十分显著的性别差异，进一步的研究正在逐步揭开谜团。
我们故事中的白娃娃有没有可能也是因为表观遗传的修饰作用，导致了肤色的改变呢？有可能。他也可能是在揣摩父母给他的说明书的时候理解错误，填上了错误的注解，于是，最终导致了他肤色的改变……但是，如果要证明这个假设，则需要对白娃娃的皮肤细胞（尤其是色素细胞）进行相关甲基化检查。
表观遗传与疾病
那么甲基化能在多大程度上发挥作用呢？它与人类的健康有什么关系呢？
“白娃娃的肤色是由于表观修饰导致”，如果说这仅仅停留在“假设”的水平，那么，有没有更多的临床证据能够告诉我们，它的作用究竟有多大呢？
曾经有一个说法：疾病是外界环境和个体基因共同作用的结果。在表观遗传学时代，这个说法可以改成：大多疾病是表观遗传和基因共同作用的结果。
举例来说，关于出生缺陷（神经管缺陷）的现代研究表明，孕妇妊娠期叶酸的补充不足是一个很大的诱因，而叶酸在体内代谢时对于提供活性的甲基有着重要的作用，叶酸的缺乏将直接导致细胞内甲基化反应受到抑制。
还有很多常见的疾病与DNA甲基化有着密切联系，例如抑郁、孤独症等，并且更值得注意的是，这些疾病本身并不影响生育，因而基因的表观修饰可能遗传给下一代。
表观遗传学时代已经到来
当人类基因组计划轰轰烈烈地开展并取得巨大成果的时候，我们打开了“基因”这部天书（生命的说明书），其内容无不让人惊叹。今天，表观遗传学让这部天书的内容变得无穷尽的丰富饱满，它甚至可能挑战传统进化学观点！
表观遗传学时代已经到来，亲爱的朋友，你准备好了吗？
如果故事就这么结束了，那实在是一个嗨皮的结局。事实是，这个故事有一个令人不可思议的插曲，那就是——这对黑人夫妇生下了金发碧眼白皮肤的孩子──他们的白娃娃。
什么？黑人生出了白人？不可能吧？
当您的脑中闪出这样的想法的时候，笔者要郑重地告诉您，这故事不但是可能的，而且还是有据可查的：2010年，英国的Ben夫妇就是这个故事的主角；更为惊奇的是，2011年，还是在英国，又有一对黑人夫妇生出了金发碧眼的娃娃……
故事的真实性是确凿无疑了。在惊讶之余，可能不少读者心中已经开始长草,有一种按耐不住的期待，并可能就此浮想联翩……
好吧，让我们来设想一下，情节应该怎么发展吧！
隐藏着一段婚外情？
黑人男子头上长出绿色的草、戴上绿色的帽子，同时某白人第三者应该浮出水面承担起孩子亲生父亲的角色？
可惜，没有这样的角色安排……
如果是黑白混血的话，孩子的皮肤不可能是“白色”的。正如我们把半杯牛奶倒入半杯清咖啡中，产品是“拿铁”而不可能是椰汁──人类的基因遗传从某个角度上来说也是如此。
在这个故事中，黑人男子也相信他妻子对于爱情的忠贞（妻子更是一再表态自己绝无三俗的事情发生）；最重要最重要的是，基因监测结果果然告诉众人：这孩子就是这对黑人夫妻的没跑儿！因此，这个“第三者”的可能性被排除了。
有一段上一代的孽缘？
夫妻双方的父母或者父母的父母什么的，曾经在那个激情燃烧的岁月为种族大团结贡献了自己的力量，从而悄悄地带入了白人的基因？
如果是这样，如上所述，既然上几代人就混上了，那么越往里面加清咖啡，颜色应该越深，而在这时候，为什么突然全都成了白色？
由于皮肤肤色是多个基因控制的，一个混血儿的后代要完全只携带白肤色的基因，概率实在太小。
而且，这对黑人夫妇双方都对自己的家谱做了详细的“翻旧账”，结果发现，六代祖宗以内都是清一色的黑人，真的是足够“根正苗黑”。
孽缘的故事也被枪毙。大家还是抛弃三角恋、婚外情以及种种不切实际的三俗的想法吧。
孩子会不会是得了什么病？譬如白化病。
何谓白化病呢？这是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病，由于先天性黑色素合成发生障碍所导致的遗传病。如果黑人得了白化病，不也就黄头发白皮肤了么？
但是，白化病患儿的表现和这个娃娃相去甚远。白化病的典型表现之一就是“畏光”，眼睛总是眯着；再看看照片中的白娃娃：眼睛睁得大大的，实在不像是白化病患儿。更为确凿的是，基因检查的结果一方面确认了白娃娃与父母的亲子关系，另一方面还同时排除了白化病的可能。
既然这也不可能，那也不可能，那到底是怎么回事呢？
有的科学家说，这可能是基因突变；也有遗传学家说，这可能是表观遗传对于基因的修饰作用导致的。
那么，什么是基因突变，什么又是表观遗传呢？
给我一个工厂
给我一个工厂，我给您解释什么叫做遗传学和表观遗传学。
如果有一天，工业学家和遗传学家的记忆发生了交换，那么我们“人”就从此被命名为“工厂”，“人体组织”改名为“车间”，而“细胞”则成了生产线上的“员工”的新名字。我们的新故事也由此展开……
人类的基因组是一本说明书，按照上面的说明去一步步制作，就能够得到产物（蛋白质）。DNA序列就像是钢笔写上去的说明书正文，擦不掉，也很难改动；表观遗传学修饰更像是一支铅笔，它可以给正文添加注解，并且，如果有橡皮的话就可以擦掉。钢笔的墨水在这里就是核苷酸（DNA最基本的组成单位），那么铅笔芯是什么呢？是甲基、乙酰基。DNA的甲基化，组蛋白的乙酰化就是最常见的表观遗传学修饰方式。
突变的发生
在制作产品的过程中，正文和注解都是正确的，那么得到的产品也就是合格的。如果正文写错（突变）了，那产品就会有问题；但即使正文没问题，注解写错了（例如在关键步骤上写了“忽略此步骤”的注解），那么最后得到的产品也有可能是不合格的，这就是所谓的“表观突变”；不过还有种可能，正文有问题，但是注解指出了错误并且把错误部分隐去，这样就依然能够避免不合格的产品流入市场。
不同工厂的说明书各不相同，正如不同人之间的基因存在着很大的差异；同一个工厂里不同车间乃至不同的员工手中的说明书是一样的，但每个员工接收到的外部信息不同，因此，他们用铅笔写上去的注解也不相同──不同组织，不同细胞之间，表观修饰的位点、程度大不一样。
并且，同一个员工的说明书上面的注解，也会随着员工对于工作的理解和体会而发生变化，涂涂改改是很正常的事情──表观遗传的修饰作用在细胞内时刻发生着变化。
基因突变的遗传
当两个工厂想盖一个新工厂（生孩子）的时候，他们会找来一个员工，并且把两个工厂的说明书各撕下一半（减数分裂），给那名员工重新用钢笔誊抄作为新工厂的说明书（受精）。一般而言，誊抄的绝大部分内容是正确的，但也难免出错，例如写错字（单个碱基变异）、漏抄（碱基乃至片段缺失），甚至装订错误（染色体病）等。如果这些错误没有被及时发现和纠正，那么在新工厂的说明书里面，这些谬误也就白纸黑字无法更改了。
我们故事中的那对黑人夫妇的白娃娃，就有可能是在誊抄的时候，把和肤色相关的段落抄错了，结果把清咖啡做成了纯牛奶……
科学家们确实找到了与肤色密切相关的基因。SLC24A5基因在非洲人种中分布很广泛；但是对欧洲白种人而言，含有这种基因的人却十分罕见。由于这种基因和色素沉着有关，因此，如果该基因发生突变，那么就有可能会导致色素缺失，黑人生出白娃娃也不是不可能！
在传统遗传学时代，可能这样的解释已经能够回答很多遗传现象，甚至与疾病相关的问题了，但是在表观遗传学时代，无数的科学家以及围观群众都会问一个问题：如果基因的变异是可遗传给后代的，那么表观遗传对于基因的修饰能否随着基因一起传给后代呢？在我们的故事中可以作如下翻译：如果钢笔写下的说明书正文可以传给新盖的工厂，那么铅笔写上去的注解，能否也随着说明书的延续而继续在新工厂中有所体现呢？
表观突变的遗传
一些临床病例证实了表观修饰的可遗传性：两个儿子都从母亲那里遗传得到了同样的某个等位基因（同样的说明书正文），但是其中一个儿子遗传了母亲的表观突变（他把注解也抄上去了），另一个孩子却没有（誊抄的时候用橡皮把注解给擦掉了）。但表观突变的后代遗传并不像基因的遗传那样附合传统遗传学定律，它具有很大的不确定性，并且还具有十分显著的性别差异，进一步的研究正在逐步揭开谜团。
我们故事中的白娃娃有没有可能也是因为表观遗传的修饰作用，导致了肤色的改变呢？有可能。他也可能是在揣摩父母给他的说明书的时候理解错误，填上了错误的注解，于是，最终导致了他肤色的改变……但是，如果要证明这个假设，则需要对白娃娃的皮肤细胞（尤其是色素细胞）进行相关甲基化检查。
表观遗传与疾病
那么甲基化能在多大程度上发挥作用呢？它与人类的健康有什么关系呢？
“白娃娃的肤色是由于表观修饰导致”，如果说这仅仅停留在“假设”的水平，那么，有没有更多的临床证据能够告诉我们，它的作用究竟有多大呢？
曾经有一个说法：疾病是外界环境和个体基因共同作用的结果。在表观遗传学时代，这个说法可以改成：大多疾病是表观遗传和基因共同作用的结果。
举例来说，关于出生缺陷（神经管缺陷）的现代研究表明，孕妇妊娠期叶酸的补充不足是一个很大的诱因，而叶酸在体内代谢时对于提供活性的甲基有着重要的作用，叶酸的缺乏将直接导致细胞内甲基化反应受到抑制。
还有很多常见的疾病与DNA甲基化有着密切联系，例如抑郁、孤独症等，并且更值得注意的是，这些疾病本身并不影响生育，因而基因的表观修饰可能遗传给下一代。
表观遗传学时代已经到来
当人类基因组计划轰轰烈烈地开展并取得巨大成果的时候，我们打开了“基因”这部天书（生命的说明书），其内容无不让人惊叹。今天，表观遗传学让这部天书的内容变得无穷尽的丰富饱满，它甚至可能挑战传统进化学观点！
表观遗传学时代已经到来，亲爱的朋友，你准备好了吗？