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目的：探讨先天性视网膜色素上皮细胞肥大（CHRPE）在家族性腺瘤性息肉病诊断中的意义。方法：对我科2001年1月至2003年6月收治的22例FAP患者和对照组10例散发性大肠息肉患者进行视网膜检查，分析CHRPE的发生率、形态特征以及分布规律。结杲：22例FAP患者中发现17例眼底伴有CHRPE表现（17／22，81．8％）；表现特征为双侧分布、多发性（≥2个），并沿末梢血管分布的椭圆状色素沉着。对照组中1例发现有CHRPE。结论：眼底检查是具有高度灵敏度和特异性的FAP辅助诊断，是家系成员筛选安全、有效