【摘 要】
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目的探讨SD-QF-PCR技术在常见染色体非整倍体异常中的应用价值和临床应用前景。方法选择670例产前诊断的羊水标本,每例标本分成两份,一份样本进行常规染色体核型分析,另一份
【机 构】
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钦州市妇幼保健院,钦州市地方病细胞与分子生物重点实验室,
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目的探讨SD-QF-PCR技术在常见染色体非整倍体异常中的应用价值和临床应用前景。方法选择670例产前诊断的羊水标本,每例标本分成两份,一份样本进行常规染色体核型分析,另一份标本采用我们开发的SD-QF-PCR技术进行胎儿常见染色体非整倍体的分析,并比较两种方法的检测结果以验证SD-QF-PCR的可行性。结果在670例样本中,应用SDQF-PCR方法检测出了21三体综合征20例;18三体综合征2例;13三体综合征,45,X,47,XXX和48,XXYY各1例,SD-QF-PCR的检测结果与传统染色体核型分析方法的结果一致。结论 SD-QF-PCR对13、18、21、X和Y非整倍异常的检测具有操作简单、检测速度快、敏感性高和特异性强的特点,在临床上有广阔的应用前景。
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