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1914年Boveri首先提出染色体异常可能是诱发肿瘤发生的重要事件这一假设.随后,Nowell和Hungerford[1]首次在慢性髓性白血病(chronic myelogenous leukemia,CML)中发现融合基因BCR-ABL,即9号染色体长臂与22号染色体长臂发生相互易位,具体定义为t(9;22) (q34;q11).该融合基因在CML中发生率接近100％,证实了由染色体重排形成的融合基因在肿瘤发生发展中起着重要作用.随着染色体绑定技术、原位杂交技术和比较基因组技术的相继诞生,细胞遗传学得以快速发展,许多特异性和致病性融合基因相继在其他肿瘤中被发现,并且可以精确定位到单个基因的分辨率水平,这些技术的快速发展对深入研究融合基因提供了良好的技术支撑。